上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
晉城8月8日電 題:紫斑牡丹結出「致富籽」 山西高平解鎖「美麗經濟」 作者 楊佩佩 楊傑英 李金莎 立秋時節,走進山西晉城高平市三甲鎮千畝紫斑牡丹種植基地,漫山遍野的牡丹植株上,長滿了一顆顆「海星」狀的果莢,莢殼內長著一粒粒黝黑的牡丹籽。村民們穿梭田間,有序進行牡丹籽採摘、裝袋、搬運,田間地頭一派豐收喜景。 村民們搶抓晴好天氣採收牡丹籽。 郭少宇 攝 近年來,三甲鎮大力培育發展紫斑牡丹特色經濟林產業,打造牡丹育苗基地,推進農林文旅融合。依託王家山村、上池村和中池村天然地形優勢,與公司合作,規模化種植1000多畝、50多萬株紫斑牡丹,成為華北地區最大的紫斑牡丹種植基地,助力當地解鎖「美麗經濟」。 時下,千畝紫斑牡丹種植基地迎來豐收,村民們搶抓晴好天氣採收牡丹籽。飽滿的牡丹籽可榨油,營養價值豐富,經濟效益可觀,拓寬了村民的致富路。 村民田金泉說:「這幾天是牡丹籽採收的黃金期,50多名村民一起來採收牡丹籽,每天來地裡採收有收入,土地流轉也有收入,可觀的收益,讓大家幹勁更足了。」 漫山遍野的牡丹植株上,長滿了一顆顆「海星」狀的果莢。 郭少宇 攝 紫斑牡丹全身是寶,花可觀賞,花瓣可釀酒、制糕、做茶,花籽可榨油,根則入藥,具有極高的觀賞價值、藥用價值和經濟價值。其中,新鮮採摘的牡丹籽經過去除雜質、烘乾晾曬、籽莢分離等多道精選工序後,可進行榨油。 千畝紫斑牡丹種植基地負責人李靜介紹,這幾天採收的牡丹籽顆粒飽滿、成色好,採摘期可持續至8月中旬,預計可採收10餘噸的牡丹果莢。 同時,該基地以花為媒,開展牡丹觀光遊、製作牡丹花茶、提煉牡丹籽油等「牡丹+」系列活動,不斷延伸牡丹種植產業鏈條,季節性帶動周邊村莊200多名村民在家門口就業增收。 村民們穿梭田間,有序進行牡丹籽採摘、裝袋、搬運。 郭少宇 攝 李靜表示,目前,基地配備有精深加工車間,推出牡丹花茶、牡丹純露、牡丹籽油等系列產品,市場銷量可觀。此後將不斷優化牡丹種植技術,提高牡丹籽的產量和品質,做精做細延伸產品,推動從「一朵花」到全產業鏈的發展,帶動更多村民就業增收。(完)
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