上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
貴陽8月12日電 (張偉 曾晉琪)以「走進多彩貴州共創中馬新篇章」為主題的第十五屆馬中企業家大會12日在貴州貴陽啟幕。150餘位境外嘉賓、250餘家貴州省內外企業代表共聚一堂續寫友誼、共謀發展。 圖為大會現場。記者張偉攝 馬中企業家大會旨在深化中國與馬來西亞兩國企業,尤其是中小企業間的合作領域,推動傳統企業轉型升級,實現互利共贏。馬中企業家大會現採取中國、馬來西亞兩地輪流主辦的模式,成為中馬經貿互動的重要橋梁之一。 「2026年至2027年將是全球經商環境最不穩定、最充滿不確定性的時期之一。國際地緣、資本市場、供應鏈重組,都讓企業經營面臨前所未有的挑戰。」馬來西亞—中國總商會總會長、馬來西亞旅遊局董事盧國祥開幕式上說,「抱團出海、協同發展」將成為關鍵。中馬企業必須要從傳統的項目合作,走向系統性的長期合作,從資源共享、人才交流,到市場聯動與資本協作,建立一套完整的合作機制與行動方案,才能共同抵禦風險,把握機遇,真正實現「做大、做好、做遠」。 貴州省副省長蔡朝林表示,貴州願以此為契機,與馬來西亞各界朋友,攜手開拓更為廣闊的合作空間。雙方可深化經貿合作、擴大雙向投資、拓展文旅交流,貴州將加快打造市場化、法治化、國際化一流營商環境,為來黔發展的馬來西亞企業提供高效服務和有力保障。 「貴州不僅生態環境優美、人文資源豐富,而且在大數據產業、綠色能源、雲計算、智能製造等新興領域的迅猛發展,而受到全球矚目。」馬來西亞通訊部副部長張念群說,這與馬來西亞所追求的高科技、綠色、包容的未來經濟藍圖不謀而合。誠邀貴州各方多多關注並投資馬來西亞,可在智慧城市建設、跨境電商與物流數位化平臺、 AI與雲服務平臺在東協的部署與本地化應用等領域深入合作。 開幕式後,中國與馬來西亞企業代表等進行主旨演講。馬來西亞旅遊局副局長李泰康作「馬來西亞旅遊年」推介。在與會嘉賓的共同見證下,馬來西亞旅遊年正式啟動。馬來西亞投資發展局、雪蘭莪投資促進機構及貴州省文旅廳、貴陽市貴安新區、貴州黔東南苗族侗族自治州分別圍繞文旅、經濟等領域的資源與特色進行專題推介。 第十五屆大會中國主辦方,貴州省貿促會(博覽局)會長(局長)、貴州國際商會會長苗宏,向下一屆馬來西亞主辦方馬來西亞—中國總商會秘書長謝中正移交會旗。 緊扣時代脈搏與區域需求,大會還設置三大高峰論壇,圍繞「貿易融通與企業出海」「文旅融合發展」「大數據與科技」三大核心領域展開深入探討,有望推動中國與馬來西亞產業鏈深度融合,創造更多合作機遇。 近年來,中馬經貿往來愈發緊密,貿易增長顯著。以貴州為例,數據顯示,貴州與馬來西亞2024年貨物貿易同比增長72.2%、服務貿易同比增長169.5%,馬來西亞來黔旅遊人次同比增長454.3%,馬來西亞已成為貴州在東協的重要貿易夥伴和入境客源市場。(完)
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