中方敦促美方立即停止打著任何旗號對古巴實施封鎖制裁
2026-03-06 21:15 1,961次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西安8月13日電 (記者 阿琳娜)13日，滿載著55個貨櫃光伏組件的中歐班列(西安)從西安國際港站駛出，標誌著中歐班列(西安)自2013年開行首列以來累計開行突破30000列，開行總量超過全國中歐班列累計開行總量的四分之一，西安也成為全國首個中歐班列累計開行量突破30000列的城市。 「這趟班列是我們首次通過中歐班列(西安)將光伏組件運往亞塞拜然巴庫，未來將有共計4500個貨櫃、100個專列從西安發往亞塞拜然巴庫。」中國能建中電工程西北院國際工程公司副總經理歐陽冊飛介紹，中歐班列(西安)為企業出海搭建了便捷的國際物流通道，與海運相比，運輸時效由原來的約2個月壓縮至最快11天，同時西安自貿港建設運營有限公司提供了定製化、門到門的物流服務，大大降低了企業的物流成本。 中歐班列(西安)累計開行突破30000列。西安滻灞國際港供圖 中歐班列(西安)開行十二年來，班列運行幹線由開行之初的1條增加到現在的18條，覆蓋歐亞大陸全境；「+西歐」集結線路拓展到26條，覆蓋國內主要貨源地；西安港與青島、寧波等沿海港口合作開通6條鐵海聯運班列，內陸集結、陸海聯動、全球分撥的現代物流體系加速形成。 西安滻灞國際港聚焦「暢通道、提功能、優服務、拓貿易、聚產業、促交流」，高質量開行中歐班列，著力打造中歐班列經濟圈，中歐班列(西安)服務全國向西開放的「集結」效應不斷顯現。 「我們依託中歐班列，以物流帶貿易，以貿易促產業，中歐班列西安集結中心實現高質量發展。」西安自貿港建設運營有限公司副總經理吳樂說：「我們著力打造班列數字金融綜合服務平臺，同國外鐵路公司實現數據聯通，為企業提供一站式、一票制國際聯運全程服務，報關、制單時間由5-7小時縮短至5分鐘以內；同時攜手大型金融機構，創新推出『訂艙貸』『信用貸』等金融產品，累計提供融資181億元，成為『政、銀、企』融合發展的標杆示範。」 位於西安滻灞國際港的陝西康佳智能家電有限公司的智能車間內，平均每20秒就有一臺洗碗機組裝完成。「今年，我們洗碗機的銷售目標是20萬臺，目前訂單已排到10月。」陝西康佳智能家電有限公司總經理陳釗說，陝康洗碗機今年已出貨的訂單，60%以上都通過中歐班列(西安)銷往海外。 「與中歐班列西安集結中心運輸距離不到1公裡，我們的產品完成生產後1天內即可裝箱、中轉、通過中歐班列(西安)發出，綜合物流成本降低了三分之一，比陸海聯運節省近一個月的時間。」陳釗說，中歐班列(西安)已成為支撐企業向好發展的重要因素。 依託中歐班列(西安)，西安滻灞國際港持續深化港產港貿融合發展。目前園區已聚集大宗批發、跨境電商企業4000餘家，帶動大宗商品貿易額突破3000億元。大力發展臨港製造產業，引入中國康佳、德國克諾爾等產業龍頭，打造產貿聚集協同、創新發展的新引擎。 未來，西安滻灞國際港將聚焦「物流+貿易+金融+產業+法治+人文」6個方面，加速國際化布局，全面推進海外場站建設，實現多點「樞紐對樞紐」的升級；創新「數位化」賦能，實施場站智能化工程，提升裝卸、監管智慧化水平；加快臨港產業聚集，加速新興產業發展和數字產業布局，促進產業聚集成勢；完善「法治化」保障，構建「一站式」糾紛化解平臺，提升班列運行法治保障水平。(完)
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