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2025-11-12 21:50 7,759次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
雲南省巧家縣小河鎮普谷村夥房社村民陳陽禮，以往因地處偏遠、缺乏技能，外出務工屢屢碰壁，只能在周邊打零工，收入也不穩定。今年6月，普陀區援滇幹部經過前期精準排摸，了解到當地群眾技能培訓需求後，專門為小河鎮普谷村開設電工培訓班，陳陽禮第一時間報名成為學員。培訓結束後，巧家縣人社部門接力服務，助他順利拿到電工證。「培訓送到家門口，我掌握技術、拿到證，外出找工作有底氣了，培訓費用還是普陀區幫扶的，真想當面致謝！」為深入貫徹落實黨中央關於東西部協作的重要決策部署，進一步鞏固拓展脫貧攻堅成果，全面推進鄉村振興，普陀區深化滬滇勞務協作交流，以技能幫扶助力當地勞動力提升崗位技能，開展送教上門系列活動，讓群眾在家門口學到實用技能，實現就業穩定、收入穩定，真正達到「培訓一人、就業一人、致富一戶」的目的。自2021年起，普陀區與巧家縣人社局圍繞「覆蓋面更廣、效果更好」目標，緊扣當地產業發展、勞動力市場和群眾意願，採取理論與實操結合的培訓模式，合作開展8場滬滇勞務協作職業技能培訓，涵蓋家政服務員、養老護理員、電工等實用技能課程，累計培訓400餘人次。同時，巧家縣人社局投入滬滇協作資金126萬元，開展家門口技能培訓服務，培訓脫貧勞動力3000餘人次，為鄉村振興提供人力人才支撐。未來，普陀區將持續推進滬滇勞務協作，拓展優化技能培訓項目，探索建立「對接需求 - 精準培訓 - 定向輸送 - 穩定就業」的全過程協作鏈條，讓更多群眾在家門口學技能、長本領。
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