杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
原標題:「中國式現代化是人與自然和諧共生的現代化」(總書記的人民情懷) 山河萬裡,映照初心。 「要一體推進治山治水治氣治城,全面加強防沙治沙和流域水土流失治理」。今年7月,習近平總書記在山西考察時殷殷囑託。 「要持之以恆加強重點流域生態保護治理,深化汙染防治攻堅,築牢生態安全屏障。」今年5月,習近平總書記在河南考察時明確要求。 為全局計,為長遠謀。 從東北地區到青藏高原,從黃土高坡到東南沿海,一次次考察調研,一場場重要會議,習近平總書記心繫人民福祉、矚望民族未來,推動人與自然和諧共生的中國式現代化行穩致遠。 視頻:總書記的人民情懷|「中國式現代化是人與自然和諧共生的現代化」來源:人民日報客戶端 「我國建設社會主義現代化具有許多重要特徵,其中之一就是我國現代化是人與自然和諧共生的現代化,注重同步推進物質文明建設和生態文明建設。」 黨的二十屆三中全會《決定》提出:「中國式現代化是人與自然和諧共生的現代化。必須完善生態文明制度體系,協同推進降碳、減汙、擴綠、增長,積極應對氣候變化,加快完善落實綠水青山就是金山銀山理念的體制機制。」 ………… 這是闊步中國式現代化新徵程的應有之義,也是全面推進強國建設、民族復興偉業的戰略抉擇。 一部人類文明的發展史,就是一部人與自然的關係史。 習近平總書記對人與自然的關係有著深邃思考:「人與自然是生命共同體」「人類對大自然的傷害最終會傷及人類自身,這是無法抗拒的規律」。 怎樣建設人與自然和諧共生的中國式現代化?習近平總書記深刻闡述: 「我們建設現代化國家,走美歐老路是走不通的」。 「走老路,去消耗資源,去汙染環境,難以為繼!」 「生態文明是人類社會進步的重大成果。人類經歷了原始文明、農業文明、工業文明,生態文明是工業文明發展到一定階段的產物,是實現人與自然和諧發展的新要求。」 ………… 定位清,方向明。 推進人與自然和諧共生的現代化,必須加強黨的領導。 「我國生態環境矛盾有一個歷史積累過程,不是一天變壞的,但不能在我們手裡變得越來越壞,共產黨人應該有這樣的胸懷和意志。」 生態文明體制改革全面深化、縱深推進,習近平總書記親自謀劃、親自部署、親自推動的中央生態環境保護督察,解決一些地方多年的生態環境「頑疾」,成為督促地方落實生態環境保護責任的硬招實招。 推進人與自然和諧共生的現代化,必須堅持以人民為中心。 從「盼溫飽」到「盼環保」,從「求生存」到「求生態」,人民群眾對美好生活環境的嚮往更加強烈。 民之所盼,政之所向。在遼寧錦州,習近平總書記強調「生態文明建設最能給老百姓帶來獲得感」;在山東日照,習近平總書記強調「生態環境好,老百姓就多了一份實實在在的幸福感」……樸實話語,諄諄囑託,化成讓「天更藍、山更綠、水更清、環境更優美」的堅決行動。 推進人與自然和諧共生的現代化,必須錨定綠水青山和金山銀山雙贏目標。 「我們過去講既要綠水青山,又要金山銀山,實際上綠水青山就是金山銀山。」2005年8月15日,時任浙江省委書記的習近平同志來到安吉縣餘村調研,提出「綠水青山就是金山銀山」的「兩山」理念。 今年2月7日,習近平總書記在哈爾濱第九屆亞洲冬季運動會開幕式歡迎宴會上的致辭中指出:「來到哈爾濱,我們真切感受到『冰天雪地也是金山銀山』」。 「生態本身就是經濟,保護生態就是發展生產力。」「綠水青山既是自然財富,又是經濟財富。」…… 理念一變天地寬。今日中國,「綠水青山就是金山銀山」成為全黨全社會的共識共舉,相關體制機制加快完善。全球最大、最完整的新能源產業鏈建成,2013年至2023年以年均3.3%的能源消費增速支撐年均6.1%的經濟增長。 壯闊起筆,徐徐鋪展。 「要站在人與自然和諧共生的高度謀劃發展,通過高水平環境保護,不斷塑造發展的新動能、新優勢」。 以綠色為底色的中國式現代化道路,必將是一條經濟發展和生態環境保護共贏之路。 人不負青山,青山定不負人。 策劃:田俊榮 劉曉鵬 監製:楊學博 陳振凱 餘榮華 統籌:李翔 朱利 吳玥 李洋 文字:馮華 董絲雨 視頻:王嶸 餘星馨 嶽小喬 馮慧文 海報:王宇峰 校檢:朱利 李金昱
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