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2026-03-13 00:17 1,783次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
核心CPI連續3個月回升—— 消費領域價格呈現積極變化 國家統計局發布數據顯示，7月份，擴內需政策效應持續顯現，消費領域價格繼續呈現積極變化。居民消費價格指數(CPI)環比由上月下降0.1%轉為上漲0.4%；同比持平。扣除食品和能源價格的核心CPI同比上漲0.8%，漲幅連續3個月擴大。工業生產者出廠價格指數(PPI)環比下降0.2%，降幅比上月收窄0.2個百分點，為3月份以來環比降幅首次收窄；同比下降3.6%，降幅與上月相同。 7月份，CPI環比上漲，漲幅高於季節性水平0.1個百分點。國家統計局城市司首席統計師董莉娟分析，環比上漲主要受服務和工業消費品價格上漲帶動。服務價格環比上漲0.6%，影響CPI環比上漲約0.26個百分點，佔CPI總漲幅六成多。提振消費政策帶動需求持續回暖，疊加「6·18」促銷活動結束，扣除能源的工業消費品價格上漲0.2%。CPI同比持平，主要受食品價格較低影響。受上年同期價格基數較高影響，食品價格同比下降1.6%，影響CPI同比下降約0.29個百分點。 扣除食品和能源價格的核心CPI同比上漲0.8%，為2024年3月以來最高。其中，金飾品和鉑金飾品價格同比分別上漲37.1%和27.3%；服務價格同比上漲0.5%；燃油小汽車和新能源小汽車價格同比分別下降2.6%和1.9%，降幅分別為近34個月和28個月最小。中國民生銀行首席經濟學家溫彬認為，今年以來，核心CPI持續回升，反映出隨著擴內需、促消費政策持續顯效，市場供求關係逐步改善，國內經濟循環進一步暢通。 7月份，PPI環比下降0.2%，降幅比上月收窄0.2個百分點。董莉娟表示，季節性因素疊加國際貿易環境不確定性影響部分行業價格下降。夏季高溫雨水天氣增多，一方面建築項目施工進度放緩影響建材需求，另一方面部分地區河流水量充沛，水力發電對火力發電的補充替代作用明顯增強，電煤需求減少。受此影響，非金屬礦物製品業、黑色金屬冶煉和壓延加工業、煤炭開採和洗選業、電力熱力生產和供應業價格均環比下降。國際貿易環境不確定性影響下，計算機通信和其他電子設備製造業、汽車製造業、電氣機械和器材製造業、通用設備製造業價格環比下降。 隨著宏觀政策持續發力、適時加力，部分行業供需關係有所改善，價格呈現積極變化。傳統產業改造升級和重點產業產能治理逐步推進，新興產業快速成長壯大，相關行業價格同比有所回升。同時，提振消費專項行動深入實施，消費市場持續健康發展，升級類消費需求增加拉動部分行業價格同比上漲。 「價格的環比走勢更多反映季節性、短期性變化和波動，同比走勢則反映更多長期性、趨勢性、結構性變化。」國家金融與發展實驗室特聘高級研究員龐溟認為，從PPI數據來看，最近幾個月PPI環比降幅持續企穩改善，反映出政策發力見效、產業結構優化調整、競爭秩序建立健全、內需逐步抬升等多種積極變化。 溫彬認為，近期各方表態及舉措表明，「反內卷」將成為下半年政策重點。短期看，「反內卷」從供應端重塑行業供需結構，特別是對於產能過剩且利潤率低的行業，通過優化資源配置，提升產業鏈整體效率，緩解供需矛盾，進而推動物價回歸合理區間。中長期看，物價能否持續回升仍具有較強不確定性，這主要取決於政策的執行與協同。「反內卷」更多是為價格修復創造窗口期，能否真正實現「企業盈利改善—經濟內生動力增強」的良性循環，關鍵在於內需能否有效提振。 來源：經濟日報 本報記者 熊 麗
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