太行深處前南峪：荒山「刨」出「金山」來
2025-11-01 21:39 3,325次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月5日電 據賽事組委會消息，8月4日，2025年全國U14拳擊錦標賽在重慶市榮昌區體育館落幕，當天進行了男子14個組別的決賽。共有來自全國各地21支代表隊的274名運動員齊聚重慶榮昌，參與賽事。 比賽現場。主辦方供圖 今年是全國U14拳擊錦標賽連續舉辦的第三年。國家體育總局拳擊跆拳道運動管理中心協會聯絡部部長、中國拳擊協會監事鄭宇表示，全國U14拳擊錦標賽辦賽三年來，運動員的水平逐年穩步提高。這主要得益於拳擊項目近年來的發展勢頭良好，業餘選手的平均水平也在不斷提升。協會通過舉辦低年齡的比賽和訓練營，重點強化基礎工作，確保了運動員在進入專業訓練體系後能夠有紮實的基礎。 女子14個級別的決賽率先在3日下午進行，其中江蘇隊共有8名選手闖入決賽，重慶隊4人，黑龍江隊、貴州隊、瀋陽體院和塔溝武校各有2人晉級決賽。在女子49-52公斤級決賽中，江蘇隊的方慧慈戰勝了廣東隊的李舒芬，奪得冠軍。奪冠後，方慧慈非常興奮，她認為這是她練拳擊四年來最好的回報。「拳擊帶給我勇敢，積極。希望以後能夠代表國家隊參加奧運會，」方慧慈說。江蘇隊在本次女子決賽中獲得5項冠軍，除方慧慈外，張慧妍、王孖恩、鄧梓瑤、卜天愛也都在決賽中戰勝各自的對手奪冠。 黑龍江隊共派出兩名女選手參賽，分別是女子52-55公斤級的張芷嫣和女子55-58 公斤級的張孝涵，她們兩人在決賽中都分別戰勝對手獲得冠軍。 賽後，張芷嫣感嘆，這一年多的努力訓練沒有白費。來比賽之前的目標就是奪冠。她們的教練趙曉秀表示，兩名小隊員都發揮出了自己平時訓練的水平。尤其是張孝涵在第一回合比分落後的情況下，反敗為勝，也體現了比較穩定的心態。 比賽現場。主辦方供圖 重慶隊的羅琪瑤頂住壓力，在決賽中戰勝對手，奪下女子61-64公斤級冠軍。此前，她的三名隊友在決賽中均落敗。賽後，重慶隊的教練張邦薪表示，重慶女隊四個人進入決賽，但前三個都輸了，最後羅琪瑤頂住壓力拿了冠軍，非常不容易，也沒有辜負這三年來艱苦的訓練。 在幾天前2025年全國U14拳擊錦標賽的開幕式上，羅琪瑤代表全體運動員宣誓，她坦言當時並沒有想到能拿冠軍。拳擊給她最大的收穫就是懂得了堅持，從中學到了團隊協作和不放棄的精神。奪冠後羅琪瑤非常放鬆，繼續在場邊觀看剩餘的比賽。 男子14個級別的決賽在4日下午進行，江蘇和貴州各有6名選手闖入決賽，塔溝武校、江西和山西隊各3人，北京、寧夏、內蒙古和湖北體育職業學院、上海市崇明區體育學校也都有隊員進入決賽。 比賽現場。主辦方供圖 實力強勁的江蘇隊獲得四個級別的冠軍，江蘇隊領隊徐洪蘇介紹，這批隊員都是在前一階段經過全省選拔出來的優秀選手，通過參加比賽，運動員們積累寶貴的臨場經驗，以賽代練的模式對他們的成長非常有益，隊伍會珍惜每一次比賽，細緻地做好準備工作，以確保比賽和訓練的效果，從而有效提升隊伍的能力。 男子37-40公斤級決賽，代表上海市崇明區體育學校出戰的鄒世博奪冠，他的教練何江路介紹，這個冠軍實屬不易。在1/4比賽中，他不慎肌肉拉傷，一度考慮放棄比賽。在教練和團隊的鼓勵下，他迅速接受康復治療，咬牙堅持出戰。儘管手臂活動受限，他仍以頑強的鬥志晉級決賽。決賽中，鄒世搏的狀態明顯回升，最終以出色的表現戰勝對手，成功摘得金牌。 男子67-70公斤級決賽，湖北體育職業學院的景鵬宇以較大優勢戰勝對手奪冠。景鵬宇是湖北隊近年來湧現出來的新星，12歲時就奪得過省運會的冠軍。他的隊友徐睦茗獲得了55-58公斤級冠軍。據悉，目前湖北省社會拳擊俱樂部已超百餘家，市州縣(區)少兒體校增設拳擊項目達18所，各地拳擊進校園學校達30餘所，全省常年在訓的青少年達千人。 本次賽事由國家體育總局拳擊跆拳道運動管理中心、中國拳擊協會共同主辦，重慶市體育局、重慶市榮昌區人民政府、重慶市榮昌區文化和旅遊發展委員會、重慶市榮昌區體育局承辦，重慶市榮昌區體育事業發展中心、重慶市榮昌區萬靈影視文化傳媒股份有限公司、北京精善體育文化傳播有限公司協辦。(完)
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