上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月4日電(範宇斌)2025年是上海海外聯誼會成立40周年。8月4日,中國新聞社上海分社、上海海外聯誼會共同發起「我和上海的故事」徵文活動,邀請上海海外聯誼會全體成員用文字或影像為這幅波瀾壯闊的歷史畫卷添上自己的一筆。 時光荏苒,上海海外聯誼會即將迎來40歲的生日。這是一個飽含深情與榮耀的裡程碑,承載著上海海外聯誼會每位成員的珍貴回憶與夢想。 從創會之初的意氣風發到浦東開發中的堅定身影,從助力世博的熱忱奉獻到服務上海高質量發展的壯闊豪情,40年來,上海海外聯誼會的每一步成長都離不開每位成員的智慧與奉獻。那些激蕩於心的故事、那些不可磨滅的集體記憶,再次回憶起來仍是對崢嶸歲月最好的「定格」。 本次徵文內容為用文字記錄奮鬥的足跡:徵文撰稿人在上海海外聯誼會期間參與上海建設、開展海內外交流、促進祖國和平統一等方面的難忘瞬間與心路歷程;成長的感悟:上海海外聯誼會如何成為結識朋友、提升自我、發展事業、實現人生價值的舞臺;未來的期冀:對上海海外聯誼會未來發展的真知灼見與美好祝福。 此外,如徵文撰稿人有參與上海海外聯誼會早期會議、重大活動、對外交流的合影或工作照等影像資料,以及相關紀念品、信函、證書、出版物等,請拍照發到指定郵箱。這些珍貴的資料將有機會作為文章配圖,讓故事更加生動、豐滿。 本次徵文時間為2025年8月4日至9月15日(以電子郵件接收日期為準),徵文對象為上海海外聯誼會全體成員,徵文體裁不限、題目自擬,字數以800字至1000字為宜。徵文稿件(Word或PDF格式)以及老照片、老物件的電子圖片,請以附件形式發送至郵箱shanghai@chinanews.com.cn(郵件標題請註明「上海海聯會40周年徵文」字樣)。來稿須為原創未公開發表的作品,文責自負。來稿請在文末註明姓名、上海海外聯誼會成員身份、工作單位及職務、聯繫方式和地址。 據悉,徵文作品將擇優在「上海」電腦端及手機端、上海海外聯誼會微信公眾號上推出。(完)
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