現場「拼積木」 新渝萬高鐵新橋雙線特大橋今合龍
2025-12-13 05:11 1,649次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
石榴雲/新疆日報記者 謝慧變「您還記得來水那一天的具體日期嗎？」「5月11日！」8月8日，「治水興水看新疆」主題採訪團走進伽師縣居仁鎮開旦木加依村。面對記者提問，60歲的艾尼玩爾·熱依木剛要開口，身後的村委會副主任木拉迪力江·麥合木提已搶著回答。這位30多歲的漢子眼裡閃著光，聲音激動難抑：「那天打開水龍頭，我捧著水喝了一大口，甜的！」2020年5月11日，這個日子深深刻在46萬伽師人心裡——慕士塔格峰的冰川雪水沿著112公裡輸水管線，第一次流進千家萬戶。苦鹹水的記憶有多深，甘甜水湧出的那一刻就有多歡騰。人們圍著水龍頭歡呼雀躍，喜極而泣。這流淌的甜水，是苦澀歲月的終點，更是幸福生活的起點。8月8日，伽師縣江巴孜鄉開旦木加依村村民在一起喝茶。石榴雲/新疆日報記者 謝慧變攝舌尖上的苦澀烙印「現在的娃娃們哪見過澇壩水喲。」在居仁鎮的老村址旁，艾尼玩爾指著眼前平整的土地——那裡曾是村裡的澇壩。他蹲下身，用手掌比劃著：「夏天積雨水，冬天結薄冰，漂著草葉、泥沙。趕上枯水期，連牛羊糞便都混在裡面。挑回來的水得篩三遍，沉澱大半天，上面那點水才勉強能喝。」20世紀90年代前，伽師縣缺乏可靠的水井和自來水系統，星羅棋布的露天澇壩是各族群眾賴以生存的水源。這些散布在村外低洼處的「泥水缸」，蓄積著雨水、河渠水和冰雪融水，維繫著生計。木拉迪力江回憶：「有一年冬天，媽媽病倒，打水的擔子落在我肩上。」他頓了頓接著說，就靠兩隻手提桶，他深一腳淺一腳來回打水兩個多小時，胳膊疼了一星期。更心酸的是，千辛萬苦打回的水渾濁不堪，無法立刻解渴，只能等待沉澱燒開。艾尼玩爾記得，那時村裡姑娘嫁人，頭一句就問「你們那兒水好不好」。伽師縣飲水思源展示館裡面展示著伽師縣村民曾經用來取水的工具。石榴雲/新疆日報記者 謝慧變攝伽師縣飲水思源展館裡，磨亮的扁擔、厚重的粗瓷水缸已成「文物」。牆上的影像裡，那些因長期飲用高氟、高砷苦鹹水而導致氟骨症、砷中毒的村民，他們扭曲的關節、痛苦的面容，無聲訴說著「水困」年代的錐心之痛。苦澀的澇壩水，不僅侵蝕健康，更如無形枷鎖，禁錮著伽師人的希望與發展。引水破局的生命之戰「要讓伽師人喝上甜水，就得向雪山借水！」伽師縣水利局原局長劉虎的誓言斬釘截鐵。從小喝澇壩水長大的他，深知鄉親們的渴望。彼時伽師雖經「防病改水」工程初步緩解用水難，但地處南天山柯坪地震斷裂帶，地下水硫酸鹽、氟化物嚴重超標，新井水質往往兩三年內惡化，飲水危機如利劍高懸。「引慕士塔格峰的冰川雪水入伽師！」這個構想大膽而艱難——需跨越112公裡戈壁荒漠，在地質複雜的山區鋪設「生命線」。站在伽師縣總水廠V型濾池旁，現任伽師縣水利局局長馬木提江·阿布都克力木指著設備，充滿敬意：「當時沒人敢想——建809萬立方米蓄水池，鋪設279公裡幹支管穿越戈壁溝壑，改造1548公裡村內管線……簡直是天方夜譚！可劉虎局長帶領我們一寸一寸『啃』。」2019年5月工程開工時，劉虎已被肺癌折磨兩年多。他像鉚釘般釘在工地：白天，頂風沙烈日，帶技術員勘探測量，確保管道能託起雪山清泉；深夜，辦公室燈光下，止痛藥瓶與圖紙並排。2020年初疫情來襲，工程停擺。劉虎駐守水廠督戰，拖著病軀協調物資人員，5個月未去複查，他總說「等水通了就去」。通水，成為他燃燒生命也要兌現的承諾。2020年5月11日，清冽的水首次湧入伽師百姓家，而那個拼盡全力的身影，卻倒在了病床上。「此生無憾」——這四字遺言，如滾燙烙印，鐫刻下共產黨人的初心和使命。流淌幸福的甜水謠「快嘗嘗，我自家院裡長的！」在開旦木加依村，村民麥合木提·艾爾西託著果盤熱情地招呼記者。他笑著指向澆花的水管：「洗菜洗手的水都滋養它們了。果子喝的也是甜水，能不甜？」話音未落，12歲的女兒熱依拉·艾力跑進院子，抓起碗擰開水龍頭，「咕咚咕咚」喝下幾大口。「慕士塔格峰的雪水，甜絲絲的！」她抹著嘴，笑容燦爛。這一幕，已經成為伽師城鄉溫暖的日常。院中小桌上，茶杯裡盛著金黃透亮的茶。「以前燒水放半塊磚茶，只為蓋住苦鹹味。現在一小撮茶葉就滿院香。」麥合木提感慨。這茶香，是生活品質的見證。伽師縣投資17.49億元實施城鄉飲水安全工程後，水質、水量、用水方便程度、供水保證率四項指標全面達標，「一戶多龍頭」終結了靠濃茶遮味、沉澱濾渣的歲月。清水來之不易，守護責任更重。在調度中心，馬木提江指著監測屏說：「我們建立了水質定期監測工作機制，從源頭到水龍頭全程把控，確保每一滴水安全放心。唯有如此，才不負前人艱辛。」這份甘甜，滋養著代代心靈。麥合木提常教導女兒：「龍頭一擰，就有清甜雪水，但絕不能忘水來之不易。要珍惜，更要感恩。」採訪結束，採訪團穿行在伽師煥新的土地上。從澇壩水的苦澀，到冰川水的清甜，46萬伽師人用流淌的幸福，寫下最動人的「苦盡甘來」故事。這清泉，正載著希望與感恩，奔向更甜美的未來。
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