「蘇·超級飛」快閃店加快落地 南京推出「跟著『蘇超』遊江蘇」專線
2025-12-01 00:27 5,543次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
銀川8月10日電 (記者 李佩珊)8月9日，2025銀川新材料產業對接會暨西部材料與能源學術會議在銀川開幕。材料與綠色能源領域知名專家學者及企業和科研單位代表近300人參加會議，為寧夏新材料、新能源產業蓄勢賦能，推動寧夏經濟高質量發展。 本次會議由寧夏回族自治區人民政府駐上海辦事處、寧夏大學、《Journal of Materials Science& Technology》期刊主辦，聚焦新材料、新能源等新質生產力，圍繞能量轉換與存儲材料、先進功能材料、綠色低碳材料等交流新材料、新能源領域的最新研究成果和研究熱點，為國內外相關科研工作者及材料科學領域專業人士提供一個高效的溝通交流平臺，提高學術研究及應用水平。 會議期間，除大會主旨報告外，還舉辦了能量轉換與存儲材料等四個分會場、材料學科發展戰略諮詢會和企業參觀調研活動等活動，來自上海交通大學、上海理工大學、上海大學等高校和科研院所的66名專家與54家高新企業技術負責人進行對接交流，助力寧夏新材料、新能源產業高質量發展。 作為寧夏回族自治區人民政府駐上海辦事處與寧夏大學牽頭聯合舉辦的品牌活動，新材料產業對接會已成功舉辦6屆，先後邀請260餘名高校、科研院所專家教授與600餘名相關企業負責人、高校師生面對面深入開展產學研對接交流活動，促成13個科研合作項目落地實施。其中，國家級重點項目2項、自治區級重點項目3項，切實賦能寧夏新材料產業高質量發展和人才培養。自2026年起，新材料產業對接會正式更名為「JMST-材料科學技術前沿創新研討會暨寧夏材料與新能源產學研對接會」。 開幕式上還舉行了上海科創中心(人才大廈)發展情況推介，上海交通大學營商環境與產業高質量發展中心、銀川市企業科協聯合會進行籤約儀式。(完)
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