十四屆全國人大常委會第十七次會議將於9月8日至12日舉行
2026-02-26 12:52 7,147次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
南寧8月9日電(劉宇陽)8月9日，南寧海關通報，2025年前7個月，廣西外貿持續向好，對東協進出口額達2423.2億元(人民幣，下同)，同比(下同)增長13.1%。其中，對印度尼西亞進出口180億元，增長64.7%。 數據顯示，今年前7個月，廣西外貿進出口4535.3億元，增長13.5%。 從貿易方式看，今年前7個月，廣西一般貿易進出口1947億元，佔同期廣西外貿總值的(下同)42.9%。值得關注的是，廣西加工貿易、互市落地加工快速增長。其中，加工貿易進出口540.5億元，增長64.7%。 從貿易產品來看，今年前7個月，廣西主要出口機電、勞動密集型產品，其中電子元件、平板顯示模組出口增速均超60%；進口方面，廣西大宗商品進口有所增長。 今年7月份，廣西進口增速超10%。以銅礦砂為主的金屬礦砂是廣西進口重要增長點。 此外，當前廣西消費市場加快恢復，帶動部分農產品進口增長亮眼。今年7月份，廣西水果、棕櫚油分別進口10億元、3.4億元，分別增長30%、75.9%。(完)
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