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2026-01-31 11:09 7,286次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
徐州8月9日電 (唐娟 朱志庚)2025年江蘇省城市足球聯賽(簡稱「蘇超」)自開賽以來，備受社會關注。賽場上，徐州主場啦啦隊身著漢韻隊服表演，令人印象深刻。8月8日，設計師洪流對外介紹，隊服設計創作靈感源自睢寧縣博物館的鎮館之寶漢畫像石《舞樂車馬圖》。 設計師洪流展示「蘇超」徐州主場啦啦隊隊服。 朱志庚 攝 在中國古代，人們把用腳踢球稱為「蹴鞠」。早在兩千多年前，漢高祖劉邦的父親劉太公在徐州老家時，就常與鄰裡少年們一起蹴鞠為樂。 6月中旬，應有關部門邀請，設計師洪流以「鼓舞彭城，足耀九州」為設計理念投入到「蘇超」徐州主場啦啦隊隊服設計任務中來。 城市探尋系列透光明信片。 朱志庚 攝 徐州古稱彭城，「彭」本意是指敲擊鼓面發出的聲響。建鼓舞是一種擊鼓而舞的傳統舞蹈，在漢代盛行。「我記得在睢寧就有一塊漢畫像石，展現了蹴鞠表演擊鼓助威的場景。於是我定下了隊服設計的初稿方向。」洪流說。經查尋，這塊漢畫像石叫《舞樂車馬圖》，是睢寧縣博物館的鎮館之寶。 「建鼓舞的助威氣勢，蹴鞠的競技張力，與現在啦啦隊的熱情，簡直是跨時空共鳴。」洪流坦言，最初設計時他曾擔心漢文化元素融入現代賽場會顯得生硬，還好睢寧縣博物館提供了《舞樂車馬圖》漢畫像石的高清資料，尤其是建鼓舞與蹴鞠同框的畫面，一下子讓漢代蹴鞠場景在自己腦海裡活了過來。 「蘇超」徐州主場啦啦隊隊服與《大漢蹴鞠》明信片的設計靈感源自漢畫像石《舞樂車馬圖》。睢寧縣博物館供圖 設計好的隊服借鑑古裝側系帷裳的經典造型，上面飾有建鼓舞拓印圖，將漢代鼓點的「助威密碼」具象化。衣服後背以現代審美重塑同款圖案，形成前後呼應。服飾以紅色、黑色為主調，盡顯「大漢雄風」。7月5日，「蘇超」徐州隊主場對戰南通隊，徐州主場啦啦隊首次著該款式隊服出現在徐州奧體中心。 此外，洪流和他的設計團隊聯合其他文創團隊，結合「蘇超」賽事創作了《大漢蹴鞠》明信片。用燈光透過明信片，可以看到隱藏其中的《舞樂車馬圖》拓印，市民還可以用手機掃一掃明信片上的 AR體驗碼進行趣味互動。 近日，洪流來到睢寧縣博物館再次現場觀摩《舞樂車馬圖》漢畫像石，並向博物館贈送100張《大漢蹴鞠》明信片留作紀念。(完)
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