上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
熱解讀近日,習近平總書記就研究吸收網民對「十五五」規劃編制工作意見建議作出重要指示。 總書記對「十五五」規劃編制工作網絡徵求意見活動給予充分肯定,評價其「參與度高、覆蓋面廣,是全過程人民民主的一次生動實踐」,並強調「有關部門要認真研究吸納」。 這不由得讓人回想起,一位普通中國網民的建議被寫入「十四五」規劃建議,繼而轉化為規劃綱要具體舉措,並成為政府施政依據的一段佳話。 為什麼一條普通網民的留言能直達國家頂層設計? 時間回溯至2020年夏天。這一年的8月16日,建言「十四五」規劃編制的網絡專欄在幾家中央媒體的網絡平臺同步上線。而通過網際網路向全社會徵求意見和建議,這在我國五年計劃和規劃編制史上尚屬首次。 「正確的道路從哪裡來?從群眾中來。我們要眼睛向下,把頂層設計同問計於民統一起來。」 習近平總書記親自謀劃主持「十四五」規劃編制工作,反覆強調「把加強頂層設計和堅持問計於民統一起來,鼓勵廣大人民群眾和社會各界以各種方式為『十四五』規劃建言獻策」。 基層百姓的所思所想、所期所盼,通過網絡直通中南海。短短兩周時間,通過網際網路共向社會徵集到意見建議101.8萬條,每一條都被文件起草組認真研讀。其中,實施「互助性養老」的建言就來自以「雲帆」為網名的內蒙古達拉特旗村幹部李電波。 文件起草組經過統籌考慮研究,將「十四五」規劃建議中的「實施積極應對人口老齡化國家戰略」從衛生健康領域分出單列一條。同時,網民「雲帆」建議的「互助性養老」模式被正式寫入引領中國未來發展的綱領性文件中。 2021年12月4日,國務院新聞辦公室發布《中國的民主》白皮書,並舉行新聞發布會。 「民主是全人類的共同價值,是中國共產黨和中國人民始終不渝堅持的重要理念。」2021年12月4日,《中國的民主》白皮書發布,開宗明義這樣寫道。 在《中國的民主》白皮書中,「雲帆」的故事被作為全過程人民民主新實踐的生動案例推向世界。 新時代網絡問策何以成為全過程人民民主的亮麗名片? 「十四五」規劃編制工作首次通過網際網路向全社會廣泛徵求意見和建議,黨的二十大第一次將黨的全國代表大會相關工作面向全黨全社會公開徵求意見……運用網絡「察民情、聽民聲、匯民智」,我們黨為「走好群眾路線」這個傳家寶插上了「網際網路的翅膀」,搭建起黨和群眾良性溝通的新時代「橋梁」。 今年5月,習近平總書記對「十五五」規劃編制工作作出重要指示,強調「要堅持科學決策、民主決策、依法決策,把頂層設計和問計於民統一起來」,高質量完成規劃編制工作。 5月20日,「十五五」規劃編制工作開展網絡徵求意見活動。為期1個月的時間裡, 累計收到網民建言超過311.3萬條,覆蓋經濟、社會、生態等各領域。廣大人民群眾積極建言獻策的數據背後,不僅反映了數字時代民意表達方式的升級,更彰顯了黨和政府以人民為中心、在治國理政中更廣泛傾聽民意的行動。 2025年4月30日上午,習近平總書記在上海主持召開部分省區市「十五五」時期經濟社會發展座談會並發表重要講話。 「全過程人民民主是社會主義民主政治的本質屬性,是最廣泛、最真實、最管用的民主。」習近平總書記指出,民主不是裝飾品,不是用來做擺設的,而是要用來解決人民需要解決的問題的。 從地方到中央,總書記的為政實踐中,問計於民的理念一以貫之。在河北正定,他主導啟動正定縣歷史上第一次問卷調查;在福建廈門,他通過徵文活動收集善計良策,並採納收入《1985年—2000年廈門經濟社會發展戰略》;在浙江,他用118天跑遍11個地市,在深入調查研究、充分了解群眾意願後,部署了「千萬工程」…… 「好的方針政策和發展規劃都應該順應人民意願、符合人民所思所盼,從群眾中來、到群眾中去。」 與時俱進的網際網路技術打破了時空壁壘,拓展了人民參與國家治理的廣度與深度。 網絡空間作為「第五空間」,如何賦能治理能力現代化? 習近平總書記指出:「網民來自老百姓,老百姓上了網,民意也就上了網。」這一論斷深刻揭示了資訊時代群眾路線的新內涵。 截至今年6月,我國網民規模已達11.23億人,網際網路已成為新時代治國理政的「新陣地」。總書記強調必須主動擁抱網際網路這一「最大變量」,要求領導幹部要「善於運用網絡了解民意、開展工作」。 近年來,我國政務服務數位化建設取得顯著成效。各地紛紛推出便民利民的政務服務移動平臺,真正實現了「讓數據多跑路、群眾少跑腿」的服務目標,極大提升了人民群眾滿意度。 2025年6月10日,中國網絡文明大會《走好網上群眾路線百個成績突出帳號推選活動成果》發布現場。 6月10日,2025年中國網絡文明大會在安徽合肥開幕,大會主論壇現場展示了「走好網上群眾路線百個成績突出帳號推選活動」成果。迄今,中央網信辦已累計推選出400個具有較強傳播力、引導力、影響力、公信力的優秀帳號。 從「雲帆」的故事到「十五五」規劃的超311.3萬條網民建言,全過程人民民主在實踐中不斷豐富發展,也讓「人民當家作主」的制度優勢更加可感可知。 總監製丨駱紅秉 魏驅虎 監 制丨王敬東 主 編丨李璇 編 輯丨劉禛 視 覺丨顏妮 校 對丨孫潔 李珊珊 宋春燕 梁雅琴 閆田田 出 品丨中央廣播電視總臺央視網 (央視網)
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