海關總署：「十四五」期間我國通關便利化實現新突破
2025-11-02 19:32 2,961次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月14日電 利馬消息：秘魯總統博魯阿爾特當地時間13日籤署法案，赦免1980年至2000年間與反政府武裝作戰期間涉嫌侵犯人權的軍警人員。 據秘魯安第斯通訊社報導，該法案於7月9日經秘魯國會常務委員會表決通過。博魯阿爾特稱，針對軍警的大赦法案應成為「和平的象徵而非分裂的源頭」。 法新社說，1980年至2000年間，秘魯政府與多個反政府武裝交戰，造成約7萬人死亡、約2萬人被列為「失蹤人口」。法案生效後，已被起訴但未定罪的現役人員和年逾70歲的已定罪人員將被赦免。 秘魯《共和國報》稱，美洲人權法院曾要求博魯阿爾特暫不籤署法案，以便該院能夠審查該法案對相關案件審理工作的影響，保證司法程序的進行。但博魯阿爾特拒絕這一要求並對其進行了抨擊。 安第斯通訊社稱，博魯阿爾特在籤署法案後強調，此法案完全遵循國內外法律框架與人權準則，依據憲法賦予國會的特赦權制定，旨在「修正司法失衡、保障基本權利」。她重申，秘魯是主權國家，「我們制定的法律追求團結、和平與民族和解。」(完)
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