杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
杭州8月8日電 (鮑夢妮 吳君毅)空調可按人流及氣溫動態調節溫度、會議室在人離開15分鐘後自動關燈……經過技術改造,作為浙江首個民營低零碳產業示範園,杭州市臨平區繭SPACE產業園(下稱「產業園」)的樓宇在不降低舒適度的前提下節省電力,實際節能效率達4%左右。 杭州是中國首批碳達峰試點城市。近年,該市著力將「低碳」打造為城市綠色發展新名片。例如當地推進綠色低碳工業園區建設,探索試點「零碳(近零碳)園區」,開展多技術、跨領域集成場景展示。 這令產業園建設方、杭州極能科技有限公司董事長曹國興看到了機遇。2023年,產業園遵循「替碳、降碳、固碳、易碳」的思路啟動建設。以「替碳」為例,分布式光伏電站利用園區屋頂資源,平均每年可提供約212萬千瓦時綠色電能。 據悉,自建成以來,產業園綠色能源佔比從0%提高至59.7%,年發電節電收益超90萬元(人民幣,下同),萬元工業產值碳排放強度下降63%。 曹國興認為,產業園更重要的意義在於「可推廣」。他算了一筆帳,項目總投資790萬元,其中分布式光伏電站、儲能、節能改造都有不錯的投資回報,初步測算投資回報期在6年左右,基本不增加企業負擔,也無需政府補貼。同時園區內辦公與生產多業態混合,具有較強的普適性。 在杭州,鄉村地區也在因地制宜,探索多樣降碳路徑。 8月4日,頂部安裝光伏面板並配備充電樁的梅林村公共停車場。 吳君毅 攝 俯瞰蕭山區梅林村,不少分布式屋頂光伏在陽光下熠熠生輝。目前,該村已有60餘戶民居安裝光伏板,不僅滿足日常用電,還能把多餘的電賣出去。 村民繆文孝是村裡第一批「吃螃蟹的人」。5年前,他家屋頂安裝了6塊光伏板,只要有陽光就能入帳。「剛剛過去的7月,一共發電729度,除了夠自家用的,餘電上網還帶來253.61元的收益。」 在餘杭區徑山村,96%的森林覆蓋率和578類「野生鄰居」的生態家底,是該村打造低碳鄉村的天然優勢。 「我們聯合浙江農林大學開發浙江省首個村級竹林碳匯計量項目,科學撫育2000畝毛竹林。現在村毛竹林碳匯儲量超萬噸。」徑山村黨委書記、村委主任俞榮華介紹。 這些年,徑山村還將「綠色」藏於日常生活。「零碳」公交車站利用太陽能光伏為車站的LED屏、攝像頭及燈箱供電;景區用免費接駁車替代私家車,減少汽車碳排放;智慧茶園推行生物治蟲技術,用菜籽餅有機肥料替代化肥農藥……為鼓勵村民實踐綠色生活方式,當地推出30項低碳行為積分規則,1積分等於1元等價物,可兌換日用品或折現。2024年,徑山村村民因綠色出行、庭院美化等行為累計兌換低碳積分12萬元。 今年,徑山村入選全球環境基金「中國零碳村鎮促進項目」首批試點。「我們希望用時間證明,綠水青山就是金山銀山,零碳鄉村就是未來鄉村。」俞榮華說。(完)
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