33歲老師二胎難產去世 丈夫發文緬懷
2025-11-11 18:58 7,314次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 (記者 趙建華)《中華人民共和國增值稅法》(下稱增值稅法)將於2026年1月1日起施行。為保障增值稅法順利實施，中國財政部會同國家稅務總局研究起草了《中華人民共和國增值稅法實施條例(徵求意見稿)》(下稱條例)。11日起，條例開始向社會公開徵求意見。 增值稅是中國第一大稅種，2024年增值稅收入約6.57萬億元人民幣，佔全部稅收收入38%。增值稅覆蓋國民經濟所有行業和全鏈條，涉及面廣、影響大，關係納稅人切身利益。增值稅法對增值稅納稅人、徵稅範圍、稅率、應納稅額、稅收優惠、徵收管理等作出規定，並對國務院給予必要的立法授權。通過制定條例，對增值稅法有關規定進一步細化、明確，對授權國務院規定的事項作出具體規定，有利於增強稅制的確定性和可操作性。 財政部、國家稅務總局介紹，條例遵循增值稅法的規定，與現行增值稅制度相銜接，並結合實際情況和徵管需要明確具體規定，包括總則、稅率、應納稅額、稅收優惠、徵收管理、附則等六章五十七條內容。 其中，包括：條例對增值稅法規定的納稅人、徵稅範圍等稅制要素進行細化和明確；對增值稅法規定的出口貨物、跨境銷售服務和無形資產有關範圍進行明確，對涉及多個稅率、徵收率情形的適用規則作細化解釋；對增值稅法規定應納稅額的相關條款進行具體細化，包括進項稅額的抵扣辦法、抵扣規則、不得抵扣的進項稅額範圍等；明確增值稅法規定的免徵增值稅項目的具體標準；對增值稅法徵收管理相關條款進行細化規定。(完)
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