杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
國家強盛、民族復興需要物質文明的積累,更需要精神文明的升華。 「當高樓大廈在我國大地上遍地林立時,中華民族精神的大廈也應該巍然聳立。」 「實現中國夢,是物質文明和精神文明比翼雙飛的發展過程。」 習近平總書記多次就現代化進程中物質文明和精神文明之間的關係作出深刻闡釋。 在黨的二十大報告中,習近平總書記指出:「中國式現代化是物質文明和精神文明相協調的現代化。物質富足、精神富有是社會主義現代化的根本要求。物質貧困不是社會主義,精神貧乏也不是社會主義。」 錨定建成文化強國戰略目標,習近平總書記強調,要「不斷增強人民精神力量,築牢強國建設、民族復興的文化根基」。 2023年7月,習近平總書記在江蘇蘇州考察。新時代的蘇州繡出一幅人文經濟的「雙面繡」,一面經濟繁榮,一面人文鼎盛。總書記點讚:「這裡不僅有歷史文化的傳承,而且有高科技創新和高質量發展,代表未來的發展方向。」 千年文韻和現代經濟如何和諧共生?答案呼之欲出:「中國式現代化賦予中華文明以現代力量,中華文明賦予中國式現代化以深厚底蘊。」 2024年2月,習近平總書記赴天津古文化街考察。泥人張等不少「老字號」坐落於此,綿長文脈浸潤城市。總書記在這裡指出:「中國式現代化離不開優秀傳統文化的繼承和弘揚」。今年5月在河南洛陽龍門石窟,習近平總書記強調:「要把這些中華文化瑰寶保護好、傳承好、傳播好。」 經濟與文化互融共促,我國發展具備了更為堅實的物質基礎、更為主動的精神力量。 文化是一個國家、一個民族的靈魂,是國家富強、民族振興的重要支撐。 2023年6月,文化傳承發展座談會上,習近平總書記指出:「對歷史最好的繼承就是創造新的歷史,對人類文明最大的禮敬就是創造人類文明新形態。」 肩負新時代的文化使命,在五千多年中華文明深厚基礎上開闢和發展中國特色社會主義,把馬克思主義基本原理同中國具體實際、同中華優秀傳統文化相結合是必由之路。 在福建武夷山朱熹園,習近平總書記感慨:「如果沒有中華五千年文明,哪裡有什麼中國特色?如果不是中國特色,哪有我們今天這麼成功的中國特色社會主義道路?」 源於歷史自信、文化自信的深邃思考,凝結在習近平文化思想中,為擔負起新時代的文化使命提供了強大思想武器和科學行動指南。 在習近平總書記引領下,中華文化因融入偉大時代精神更具中國特色、中國風格、中國氣派。 偉大事業孕育偉大精神,偉大精神引領偉大事業。 當前,實現中華民族偉大復興進入不可逆轉的歷史進程,更需要增強人民力量、振奮民族精神。 以偉大建黨精神為源頭的中國共產黨人精神譜系,挺起中華民族精神的脊梁。 崇高事業需要榜樣引領。2024年9月底,新中國成立75周年之際,在國家勳章和國家榮譽稱號頒授儀式上,習近平總書記號召:「全黨全國各族人民要以英雄模範為榜樣,團結奮進、砥礪前行,匯聚起共襄強國盛舉的磅礴力量。」 時代精神需要青年傳承。在北大校園,總書記勉勵青年:「我們提出要倡導富強、民主、文明、和諧,倡導自由、平等、公正、法治,倡導愛國、敬業、誠信、友善,積極培育和踐行社會主義核心價值觀。」 「時代楷模」「中國好人」繁星閃爍,中華兒女崇德向善;文明鄉風、良好家風培育弘揚,社會文明程度不斷提升;上好「大思政課」,弘揚網絡正能量,清風正氣持續滌蕩。中國精神、中國價值、中國力量更加彰顯。 從仰視世界到平視世界,不斷增強做中國人的志氣、骨氣和底氣。今天的中國人民,更加自信、自立、自強,煥發出空前的歷史主動精神、歷史創造精神。 今年5月,習近平總書記對精神文明建設工作作出重要指示強調,通過推動精神文明建設高質量發展,為強國建設、民族復興提供強大精神力量。 「我們將不斷提高人民物質生活和精神生活水平,做到家家倉廩實衣食足,又讓人人知禮節明榮辱。」這是人民嚮往的美好生活,也是新時代中國共產黨人的莊嚴承諾。 記者李昌禹 李卓爾 人民日報
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