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2025-12-18 07:57 4,675次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
當前，正值「七下八上」防汛關鍵期，面對「高溫+暴雨」雙重挑戰，保障電力系統安全穩定運行和電力可靠供應至關重要。 「今年夏天，多地電力負荷屢創新高，高溫和強降雨疊加會增加設備故障風險，影響電力系統安全穩定運行。」華北電力大學電氣與電子工程學院教授艾欣在接受記者採訪時表示，要增強能源供應能力，確保煤炭、天然氣等燃料充足，各類支撐調節性電源盡開，提前制定極端天氣應急保障措施。 在河北，面對風、光等可再生能源發電具有間歇性等問題和不斷攀升的用電負荷，當地提前部署，制定了詳盡的迎峰度夏能源保供工作方案，從風險防控到資源調配，探索了一套上下一體的閉環管理運維系統。 在湖南，水電、火電、風電機組高效運行，光伏板廣泛分布，形成了「水電蓄能、火電穩供、新能源添力、外電入湘」的多維布局，構建起「水火風光氣」協同發力的能源保供體系。 火力發電運行平穩，受環境、氣候等不利因素影響較小，煤炭在能源保供中扮演著「壓艙石」和「穩定器」的角色。 安徽淮南是華東地區規模較大的能源基地，數百米深井下，採煤機正從煤壁開採出滾滾「烏金」；不遠處的潘集電廠，4臺66萬千瓦燃煤發電機組「火力全開」保障供電。 黃驊港是西煤東運南煤北運海上運輸的重要港口，船船「烏金」在這裡裝卸。據了解，7月該港完成煤炭進港1976.1萬噸，同比增長20%；完成煤炭裝船1942萬噸，同比增長16.5%，保障了迎峰度夏期間電煤供應。 「迎峰度夏以來，全國統調電廠煤炭庫存持續保持在2億噸以上，可用天數超過30天。」國家能源局相關負責人表示，近期，煤炭中長期合同價格和現貨價格均有不同程度回落，有效降低用能成本。 「今年迎峰度夏期間，電力區域供應不平衡的現象仍然存在，跨省輸電是解決該問題的有效手段。」艾欣表示，跨省輸電需求增加，優化電網結構至關重要，要推進電網智能化建設，增強電網「彈性」和自適應能力。 「保障能源供應可以避免停電等造成經濟損失，從而保證經濟社會穩定運行。在高溫天氣下，居民用電負荷佔比巨大，保障電力供應可以保障民生，同時也是檢驗能源體系韌性的重要指標。」艾欣說。 國家能源局有關負責人表示，將密切關注天氣變化和電力供需形勢，指導各地和電力企業充分做好機組穩發滿發、跨省跨區電力餘缺互濟，及時協調解決出現的問題，保障人民群眾清涼度夏用電需要，全力服務支撐經濟社會高質量發展。 人民網記者 王紹紹
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