杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
歷史是最好的教科書,蘊含著深刻的啟示和磅礴的力量。在天津這座英雄的城市,吉鴻昌將軍故居裡巧設的七重門,無聲訴說著隱蔽戰線的驚心動魄;梁啓超「飲冰室」書齋中的浩瀚典籍,承載著救國圖強的熾熱情懷;盤山抗日根據地軍民以簡陋武器抗擊強敵的壯舉,彰顯著不屈不撓的民族氣概。這些鐫刻在津沽大地上的紅色印記,是激勵我們奮勇前進的寶貴精神財富。 信仰如磐,鑄就浩氣長存的精神豐碑。偉大事業需要偉大精神的支撐。在民族危亡的關鍵時刻,無數津門兒女展現出堅不可摧的信仰力量。吉鴻昌將軍面對敵人威逼利誘,大義凜然,以「恨不抗日死,留作今日羞。國破尚如此,我何惜此頭!」的錚錚誓言和從容就義的行動,詮釋了「威武不能屈」的崇高氣節;盤山根據地的軍民,在裝備極其簡陋、環境異常艱苦的條件下,憑藉「當兵救國、為民造福」的堅定信念,以血肉之軀築起抵禦外侮的鋼鐵長城;梁啓超先生「十年飲冰,難涼熱血」的赤子情懷,同樣是愛國信仰的生動寫照。無數英雄先烈用生命和鮮血鑄就的精神豐碑,昭示著信仰是戰勝一切艱難險阻的強大動力,是支撐中華民族屹立不倒的堅強脊梁。這份源于堅定信仰的鋼鐵意志,在任何時代都是我們攻堅克難、砥礪前行的根本保證。 萬眾同心,鐫刻烽火歲月的「天津之為」。抗日戰爭的偉大勝利,是全體中華兒女同仇敵愾、共御外侮的壯麗史詩。1937年7月7日,日本帝國主義製造盧溝橋事變,發動了全面侵華戰爭。第二天,中國共產黨通電全國,號召全國人民、軍隊和政府團結起來,築成民族統一戰線的堅固長城,抵抗日本的侵略,迅速凝聚起全民族抗戰的磅礴力量。在黨的堅強領導下,天津人民突破日寇嚴密封鎖,構築起一條條看不見的鋼鐵運輸線,將通訊器材、藥品、機械設備等上百種戰略物資源源不斷輸往抗日前線,成為盤山等根據地持久堅持的生命線。無數愛國青年、進步知識分子、技術工人自覺奔赴各抗日根據地,在軍工生產、技術支援等關鍵領域貢獻才智與力量……歷史雄辯證明,只要全體人民緊密團結在黨的周圍,任何強大的敵人都無法撼動我們由血肉築成的鋼鐵長城。 薪火相傳,續寫偉大復興的時代徵程。偉大的抗戰精神跨越時空,歷久彌新,是激勵中國人民為實現中華民族偉大復興而奮鬥的強大精神動力。無論是革命戰爭年代打敗不可一世的侵略者,還是建設時期創造「兩彈一星」等發展奇蹟,抑或是新時代黨帶領我們取得脫貧攻堅、全面建成小康社會等歷史性成就,每一次勝利都是對鬥爭精神與民族氣節的傳承與弘揚。今日津門,吉鴻昌故居紀念館、梁啓超紀念館、李叔同故居紀念館等場所,正通過復原場景、運用科技、創新展陳,讓革命文物「活」起來,讓紅色故事「火」起來,成為傳承基因、深化教育、汲取力量的重要陣地。撫今追昔,深刻銘記先輩們的愛國情懷與民族氣節,大力弘揚偉大抗戰精神,就是要求我們繼承和發揚敢於鬥爭、善於鬥爭的光榮傳統,堅定歷史自信,增強鬥爭本領,知難而進、迎難而上,在新徵程上不斷開創事業發展新局面。 津沽大地上的紅色印記,是民族精神的生動教材,是砥礪初心的寶貴財富。讓我們從這厚重的歷史中汲取信仰的力量、感悟人民的偉力、傳承奮鬥的精神,將其轉化為奮進新徵程、建功新時代的強大動能。以史為鑑、開創未來,我們必將凝聚起無往不勝的磅礴力量,在實現中華民族偉大復興的壯闊徵程上,書寫無愧於歷史和人民的新篇章。(環球網 甄郝)
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