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2025-11-03 19:46 9,713次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「感謝中國的體育組織者，你們一如既往地展現了專業精神、熱情好客、周密完善的賽事籌備，以及享譽全球的中國效率。」8月7日晚，第12屆世界運動會（以下簡稱「世運會」）在四川省成都市舉行開幕式，國際奧委會主席考文垂髮來視頻致辭，「遠程」祝賀世運會開幕。圖為國際奧委會主席考文垂髮來視頻致辭（圖片來源：新華社）考文垂在致辭中表示，此次成都世運會來自110餘個國家和地區的運動員參賽，展現了體育跨越文化和邊界的凝聚力。她希望全體運動員銘記體育運動帶來的快樂，鼓勵他們享受屬於自己的時刻。「本次世運會創造了很多個『第一次』。」在此前的新聞發布會上，國際世界運動會協會副主席湯姆·迪倫表示，成都世運會首次在城市中心完成了火炬傳遞，開創了世運會歷史。此外，成都世運會也是迄今為止最具可持續性的一屆世運會，成都共啟用27個現有和改造後的室內外場館，樹立了辦賽的新標杆。國際世界運動會協會主席何塞·佩魯雷納則對成都的公共運輸、比賽場館給予了高度評價。「我們選擇成都，首先考慮到了它優越的基礎條件，能夠很好地舉辦好世界運動會。」佩魯雷納對本次世運會的舉辦充滿了期待，「我認為成都現在已經完全做好準備，即將舉辦一屆非常成功的世運會。」擁有18年射箭運動生涯的義大利運動員基亞拉·雷巴利亞蒂同樣表示了對賽事的期待，「非常期待成都世運會，迫不及待想加入比賽了。」她說，除了賽事本身之外，她也期待探索成都，在這座美麗的城市走一走、看一看。據了解，本次世運會共有6679名運動員、隨隊官員、技術官員參賽，其中運動員3942人，是世運會歷史上規模最大、人數最多的一屆世界運動會。（記者 劉希堯）[ 責編：楊帆 ]
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