杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
新疆昌吉8月13日電 題:新疆呼圖壁縣搭上電商快車 新手主播月均收入上萬 作者 劉遠 選品中心區,由新疆棉製成的棉被、棉襪、內衣,特色奶製品、肉製品整齊陳列;直播室中,四位主播正各自在手機鏡頭前,向直播間消費者推銷新疆特色產品;倉儲物流中心內,即將發出的包裹在傳送帶上均勻分布,經攝像頭識別後便可高效分配給不同物流公司……這是新疆呼圖壁縣電子商務科技產業園的日常景象。 8月12日,新疆呼圖壁縣電子商務科技產業園倉儲物流中心內,工作人員正將新打包的包裹放上傳送帶。劉遠 攝 新疆呼圖壁縣地處烏魯木齊—石河子中心位置,周邊公路、鐵路網絡密集,具有物流配送半徑短、效率高的優勢。但過去,當地農產品外運主要依賴傳統運輸方式,物流成本居高不下且產品損耗較大。 在福建省的幫助下,新疆呼圖壁縣電子商務科技產業園於去年底正式啟用,至今雖不足一年,卻已吸引多家企業入駐,建立起包括培訓課堂、選品中心、直播室、倉儲物流中心在內的成熟運營體系,將特色農副產品銷往內地的物流成本降低了約30%,帶動當地搭上電商快車。 「咱們新疆人做生意很實在。」呼圖壁縣電子商務科技產業園辦公室主任趙露正熱情向來訪者介紹產業園日常直播所售產品,「陳列產品全部經過標準選品流程後上架,且有專人親自試用,質量絕對保證。」 在趙露看來,除優質選品外,電商發展更離不開人才。呼圖壁縣電子商務科技產業園自投用以來,每月定期開展「電商充電課堂」,覆蓋園區工作人員、本地電商學員及農村富餘勞動力,內容涵蓋直播話術、運營技巧、拍攝剪輯等實操技能,目前已累計培訓超300人次,培育了一批「懂電商、會賣貨」的本土人才。 8月12日,新疆呼圖壁縣電子商務科技產業園正開展「電商推廣課堂」。劉遠 攝 25歲的薛如意是新疆塔城市一家電商公司的活動策劃,得知產業園內正開設免費電商培訓課程,特地來報名學習,目前已接受培訓兩個月。「教的都是『乾貨』,與我的工作內容高度吻合,我現學現用,現在不管是做帳號還是拍視頻、剪輯都更加得心應手。」 完成系統培訓的學員,部分便可留在園區「大顯身手」,牙生江·買合木提便是其中之一。 此前是一名騎行博主的牙生江·買合木提,曾從新疆出發騎行126天,跨越10個省份,抵達父母暫居的福建省福州市,因此走紅網絡。今年1月,他正式成為產業園內的一分子,以新媒體直播形式推廣新疆產品。 「從前雖然有自己的帳號,但卻完全不懂運營和變現。」牙生江·買合木提在產業園內經過系統學習,學會了新技能,還開設了新帳號,半年就積累了4萬多名粉絲,目前月均收入可達1萬元人民幣。 8月12日,電商從業者牙生江·買合木提正在通過直播售賣新疆棉產品。劉遠 攝 在牙生江·買合木提看來,他跟福建有著特別的緣分。「我從小生活在新疆瑪納斯縣,那裡長期受到福建莆田的援助,騎行至福建時,我向莆田送了一面錦旗。我現在上班的產業園,又恰好由福建寧德支持。」 據寧德援疆項目組負責人蘭寧介紹,「電商推廣課堂」還積極組織福建寧德、古田、屏南、霞浦多地電商企業和知名達人到產業園授課,分享產品銷售經驗和技巧,由此進一步指導當地直播達人,提升其實操能力。 產業園的良好發展有助於實現對援助方福建的反哺。蘭寧補充道:「除幫助新疆特色產品外銷外,這一平臺也開始推動雙方農特產品雙向流通——福建的冷凍海鮮、桂圓、魚罐頭等產品,可藉助產業園,通過整車運輸至倉庫後,專門面向西北五省發貨銷售。」(完)
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