應急管理部工作組趕赴尖扎黃河特大橋事故現場
2026-03-02 20:54 1,824次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
陶鳳 近期，深圳華強北等地出現一群未成年人以「跑樓小孩」身份，從外賣員手中承接「最後垂直百米」的送餐任務，每單收費1—2元。 這些小孩多為暑期放假的學生，年齡在10—14歲之間。因為寫字樓複雜的地形導致外賣員超時風險高，而孩子因熟悉樓宇、收費低成為外賣員的「平替」。 乍一看，這似乎是個讓各方「小贏」的方案。孩子的家長多在附近做生意，在家長眼中，孩子代送外賣既能鍛鍊身體打發時間，又能通過勞動獲得報酬體會賺錢的不易。 孩子用這樣的暑期實踐取得報酬，攢下零用錢，去滿足自身的小願望。配送小哥則節省了時間，與孩子合作完成「最後一百米」，提升了送餐效率。 然而，「小贏」背後的風險卻不容小覷。無論是「跑樓小孩」，還是近期被頻頻熱議的「體育外賣」新風口，因為涉及未成年人，安全問題首當其衝。 外賣工作，表面看著簡單，實際上要搶時間、拼體力。根據媒體報導，這些孩子們既要從外賣小哥手裡搶單，還要彼此之間競爭拿單，無形之中給孩子的身心帶來巨大的壓力。 「最後一百米」，雖然距離不遠，但孩子們不可避免地要在路邊停留，要在不同樓宇之間穿梭。送單與時間賽跑本身已具危險性，即便配送小哥會留存家長電話以備溝通，一旦摔倒撞傷甚至遭遇意外，安全責任由誰承擔依然模糊。 在法律層面，亦有涉嫌違法的問題。根據我國的未成年人保護法明確規定，不得組織未成年人進行可能危及人身安全的活動，而代送顯然涉及交通、陌生人接觸等安全隱患。 若站在消費者的角度考慮，一單外賣在最後百米倒手，如果出現錯送、晚送、餐品損壞等問題，又該如何追責？ 在外賣原本的服務鏈條上，並無「跑樓小孩」一環。消費者購買的外賣服務出現問題，可對平臺、商戶、騎手追責。如今，孩子的替代方案並無商業協議，更無明確的法律規範，無疑給消費者的權益保護留下真空。 從「體育外賣」興起，關於孩子的實踐被社會各方高度關注。其中，最大的爭議便是被低估的安全風險。 鍛鍊孩子社會適應能力、體察父母掙錢辛苦、勞動創造價值，這些初衷是好的，但鍛鍊的目的是讓孩子更好地成長，而不是冒險。 在權責邊界模糊、執法依據不足、監管盲區之下，「跑樓小孩」貌似「小贏」，實則風險重重。畢竟，涉及未成年人的一切實踐，合法、安全、規範永遠要跑在最前面。
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