天宮周記丨新艙外服啟封、互採咽拭子 航天員「太空出差」可太充實了
2025-12-13 17:34 6,194次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
贛州8月11日電 (朱瑩 劉力鑫)11日，記者從江西省贛州市舉行的中共贛州市委六屆九次全會精神解讀新聞發布會上獲悉，贛州提出實施「十萬英才聚贛南」行動，力爭三年吸引10萬大學生等青年來贛州就業創業，實現人才與產業「雙向奔赴」。 地處江西省南部的贛州市，是個不沿邊不靠海的內陸城市。但作為贛粵閩湘四省通衢的贛州毗鄰粵港澳大灣區，憑藉地緣、親緣、資源獨特優勢向南融灣。近年來，贛州市全力構建具有贛州特色和優勢的現代化產業體系，工業高質量發展取得積極成效。 圖為8月11日，江西省贛州市舉行中共贛州市委六屆九次全會精神解讀新聞發布會。劉力鑫 攝 贛州市委副秘書長、市委政研室主任、市委改革辦常務副主任黃曉東介紹，今年上半年，贛州市規上工業增加值同比增長8.8%，分別高於全國、江西省2.4個百分點、0.5個百分點；實現營業收入2429.1億元，同比增長10.1%，列江西省第3位；利潤總額89.4億元，同比增長27.4%，列江西省第1位。規上企業總數3068家，保持江西省第1位。 如何實現「十萬英才聚贛南」？贛州市科技局黨組書記、局長郭瀾介紹，該市讓科技創新這個「關鍵變量」轉化為加快發展的「最大增量」，創新人才機制。 完善引才新機制，贛州深入對標深圳規則規制，修訂出臺「雙向科創飛地」「周末工程師」「高層次外專引聘激勵」等升級版政策措施，大力開展「書記部長進校園」活動，三年內吸引10萬青年來贛州就業創業，為城市發展注入「青春活力」。 探索育才新路徑，贛州全力支持江西理工大學「雙一流」學科建設、贛南師範大學高品質辦學、贛南醫科大學申報博士學位授予單位，推動贛南科技學院申報碩士學位授予單位；探索出臺高校院所與企業人才雙向雙聘政策，推動科技創新與產業創新深度融合。 落實用才新導向，贛州深入實施企業自主評定人才體系改革，把人才管理、評價、激勵等權限交給企業；研究制定「首席技術官」「企業創新專員」政策措施，推動企業培養一批懂創新、善創新的人才隊伍。 「我們把就業創業置於民生之先，針對返鄉農民工、大學生等群體就業難，為初次創業青年群體提供免租辦公場所，為畢業大學生群體在贛州求職一年期間提供免費住宿服務等。」贛州市財政局黨組書記、局長溫江濤說。(完)
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