情定軍營 重慶武警「七夕」舉辦集體婚禮
2025-11-04 13:59 1,674次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「小林漫畫」來閔行出差啦，還有百場閱讀活動已待命。8月13日晚，「一書一世界」2025上海書展·閔行夜讀周在閔行區圖書館一樓大廳啟動。作為上海書展閔行分會場的品牌活動，這項持續三年的夜讀之約成為眾多讀者的習慣和期盼。今年啟動儀式上，讀者們跟隨鏡頭走進閱遊閔行、書房有約、敏讀會、尋脈閔行、閔圖媽媽小屋等閱讀品牌活動，找尋自己的身影；傾聽「我家的舊書新知」分享，了解與書結緣、因書成長的動人故事；解鎖《閔行閱讀生態數據》，一起見證閱讀在閔行的蓬勃生機。當天，作家、學者鮑鵬山來到閔行圖書館為讀者帶來《孔子語錄》新書分享。閔行圖書館館長張勁芳介紹，今年閔行夜讀周推出小林漫畫展，希望以IP影響力與多元互動形式吸引讀者目光；邀請名家大師，從文學、法學、歷史、流行文化等領域出發，分享兼具深度熱度的話題；策劃文創共創，以打卡集章、線上直播等多元玩法，實現互動破圈；升級品牌活動，以「閱遊閔行」盤活區內兒童友好城市閱讀新空間、閔行城市書房等新型文化陣地，融合非遺體驗，打破靜態閱讀模式。書展期間，閔行夜讀周將陸續推出閱讀推理劇、「謎境·推理」展、夜間推理社等主題活動。其中，「書海尋蹤」推理品牌延續館校合作，與上海交通大學推理社團共同打造沉浸式閱讀推理劇《禮物》，打破傳統觀演模式，帶來身臨其境的劇情探索。兩場體驗活動將分別於8月15日和8月16日在閔行區圖書館八樓呈現；一樓大廳的「謎境·推理」展示區域以場景化敘事梳理中外推理歷史脈絡，彰顯中國本土推理成就。「夜間推理社」深度挖掘館藏資源，結合傳統文化與現代解謎元素，設計密碼破譯、線索追蹤等任務，讓讀者穿梭書架間尋找隱藏圖書並解開謎題。「讓書籍重生，讓知識傳遞」，今年，閔行區圖書館特別推出「我家的舊書新知」故事徵集，面向社會大眾徵集「我與舊書」的精彩回憶。活動自7月中旬開展以來，累計收到近百篇投稿，讀者高輝績在現場娓娓道來與《柏楊版通鑑紀事本末》這套書的結緣過程，特別是隨著時間流逝，與日俱增的珍愛，令現場不少讀者動容。依託總分館制建設體系，閔行區發揮14個街鎮（莘莊工業區）圖書館的區位優勢，通過文旅商體展融合聯動，為街鎮圖書館、新型文化空間、商業綜合體、園區樓宇等場所因地制宜地嵌入優質閱讀資源，如顓橋鎮圖書館、馬橋鎮圖書館、七寶鎮圖書館、浦錦街道圖書館以繪本分享開啟小讀者的奇幻閱讀之旅；梅隴鎮圖書館邀請張慰軍與讀者一同重溫三毛的故事；莘莊工業區圖書館生動展現如何在爆笑中吃透《史記》；新虹街道圖書館讓讀者在《論語》中遇見孔子；大零號灣圖書館通過「AI之後，我們的下一代會面對一個怎樣的未來？」「《匠心鑄夢：江南造船與中國首批萬噸輪的創世傳奇》新書發布會」等活動打造「科普嘉年華」；浦江鎮圖書館、吳涇鎮圖書館、莘莊鎮圖書館、華漕鎮圖書館、古美路街道圖書館、虹橋鎮圖書館以形式多樣的手作體驗呈現非遺之美，華漕鎮圖書館還將手作工坊搬進「天空之城」商圈，以沉浸式體驗推動文旅商體展深度融合。書香滿城，今年上海書展各區特色分會場，夜讀場景比比皆是。嘉定區圖書館打造「遠香閱讀環」文化品牌，推出「嘉圖奇妙夜」，引領讀者走進混知書店、喬山健康文化中心，以漫畫解讀歷史，借運動傳遞快樂，將邀請「中國賽道設計第一人」、同濟大學設計集團副總工程師兼汽車運動與安全研究中心主任姚啟明帶來新書分享，還有「混知」團隊用漫畫解碼紅色基因等人氣活動，為讀者開啟多元知識之門。
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