訪全球首隻「機器藏羚羊」誕生地
2025-11-02 03:26 2,251次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月2日電 (記者 孫自法)中國科協8月2日向媒體發布消息說，聚焦「可控核聚變商業化關鍵技術進展」「核生化災害防護化學前沿技術」「面向新一代信息技術應用的鐵電薄膜與器件」主題，第二十七屆中國科協年會近日在北京分別舉辦專題論壇。 「可控核聚變商業化關鍵技術進展」專題論壇由中國核學會承辦，聚焦「可控核聚變前沿技術與創新突破」「商業化落地的工程技術挑戰」及「產業鏈協同與政策支持體系」議題，與會專家及青年學者代表進行研討。 可控核聚變被視為解決人類能源危機的理想方案，並被認為是實現「雙碳」(碳達峰、碳中和)目標的關鍵路徑。 中國核學會稱，瞄準聚變能開發進程，圍繞國際熱核聚變實驗堆(ITER)計劃進展、聚變核安全關鍵技術挑戰、可控核聚變不同路徑進展、人工智慧賦能核聚變展望、高溫超導技術及聚變裝置核心裝備製造能力等重點議題，專家學者們在「可控核聚變商業化關鍵技術進展」專題論壇上展開深入探討。 「核生化災害防護化學前沿技術」專題論壇由中國化學會聯合核生化災害防護化學全國重點實驗室共同承辦，院士專家及業界代表圍繞「化學賦能防護·科技鑄就安全」主題展開深度研討。 「核生化災害防護化學前沿技術」專題論壇會場。中國化學會 供圖 多位院士專家作主旨報告，分享為災害智能感知開闢新視角；提出汙染物治理策略為複雜環境下災害防護提供創新方案；闡述新汙染物篩查與環境暴露研究前沿；系統剖析核生化災害防護化學的需求、挑戰與發展趨勢。 邀請報告環節，專家學者代表分享核災害防護化學研究的現狀和前沿；探討基於人工智慧(AI)賦能的化學中毒新機制及解毒新策略；介紹晶態有機納米孔材料開發及神經毒劑傳感應用研究；深入剖析神經毒劑的催化降解機制；分別就毒物洗消材料設計、劇毒汙染物酶催化、化武公約相關生物毒素綜合篩查鑑定技術研究等前沿技術作分享。 中國化學會表示，本次專題論壇緊扣核生化災害防護化學前沿技術關鍵議題，為分享研究成果、探討實踐難題和凝聚創新共識提供高水平合作交流平臺。與會專家學者不僅為防護化學學科建設、體系設計、技術發展和未來規劃提供堅實支撐，更為築牢國家核生化安全屏障、支撐高質量發展與高水平安全貢獻核心思路。 「面向新一代信息技術應用的鐵電薄膜與器件」專題論壇由中國矽酸鹽學會承辦，業界專家學者代表通過主題報告和交流討論兩個環節展開深入研討與交流。 「面向新一代信息技術應用的鐵電薄膜與器件」專題論壇會場。中國矽酸鹽學會 供圖 主題報告環節，多位專家圍繞鐵電薄膜材料與器件在新一代信息技術應用中的最新研究進展、核心挑戰及未來發展方向等作專題分享。 交流討論環節，與會專家學者們圍繞「鐵電薄膜材料製備、表徵、設計與模擬」「鐵電薄膜的信息器件應用」「新體系鐵電薄膜與二維鐵電材料」三大議題互動研討，在思想碰撞交鋒中迸發創新火花。 中國矽酸鹽學會認為，本次專題論壇舉辦，全面反映出國鐵電薄膜與器件領域的最新研究動態和豐碩成果，從基礎物性、材料設計、先進表徵及器件應用等方面凸顯研究的廣度與深度，更清晰勾勒出鐵電薄膜與器件在未來信息技術革命中的核心地位與廣闊前景。(完)
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