廣東清遠長隆白犀牛家族添丁
2025-12-17 12:28 1,825次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月13日電 據網際網路聯合闢謠平臺微信公眾號消息，7月網絡謠言主要集中在公共政策、突發事件、社會民生等領域，假冒權威、憑空捏造，使用AI合成不實圖片和視頻，誤導公眾認知，汙染網絡生態。網信、公安等部門重拳出擊，堅決打擊。 有人重新翻炒「醫保『個人帳戶』將全部取消」舊謠，故意歪曲醫保改革真實內涵，嚴重誤導公眾對醫保改革政策的理解。「有專人上門服務激活醫保碼」，披著「公共服務」的外衣，實有詐騙之嫌和安全風險。憑空捏造「海南規定電動自行車充電不能過夜、頭盔分三季」這一「奇葩規定」，以「新規」話術，擾亂交通管理秩序。 近期，網上接連出現發布虛假「警情通報」的惡性造謠傳謠案件，炮製傳播「昆明駕車撞人案131人死亡」「杭州自來水接入糞水」及涉釋永信虛假「警情通報」，模仿「藍底白字」格式，杜撰聳人聽聞細節，損害政府公信力，嚴重擾亂社會秩序。「院士預測廣東將發生8級以上大地震」公然偽造專家聊天截圖，謊報地震預警。還有造謠者借盛夏高溫酷暑與洪澇災害，編造「安徽淮北、山東泰安等地多人因高溫死亡」 「重慶大暴雨導致15人死亡、4人失蹤」等謠言，蹭炒熱點、煽動情緒。 此外，7月份正值暑期旅遊旺季和水果等農產品收穫季，有自媒體、商家藉機編造傳播涉文旅及農產類謠言，幹擾市場秩序，侵害消費者權益。有商家違規使用人民大會堂建築圖片標識和名稱，仿冒人民大會堂帳號，非法售賣、倒賣參觀門票，損害遊客權益。個別商家剪輯發布「江蘇無錫陽山水蜜桃斷崖式跌價、大量滯銷、爛大街」謠言視頻，再藉機兜售假冒的陽山水蜜桃，博人眼球惡意營銷，擾亂市場秩序。所謂「峨眉山人猴大戰，遊客墜崖，猴王被當場擊斃」景區安全事件一度傳得沸沸揚揚，相關視頻以驚悚情節博取關注，畫面實際是用AI合成拼接製作。 中央網信辦近日開展「清朗·整治『自媒體』發布不實信息」專項行動，重點整治惡意蹭炒誤導公眾、多種手段歪曲事實、不做標註以假亂真、專業領域信息不實等問題。一段時間以來，網信部門會同相關部門依法處置假冒仿冒新聞媒體、政府機構、企事業單位帳號3008個，形成有力震懾；公安機關依法嚴厲查處造謠傳謠違法行為，上述傳播虛假「警情通報」以及「院士預測廣東將發生8級以上大地震」「海南規定電動自行車充電不能過夜」「重慶大暴雨致15人死亡、4人失蹤」等造謠傳謠者均已被公安機關依法予以嚴厲處罰。
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