杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月8日,「滬上糧安 共築未來」——2025年上海市糧食安全宣傳進社區活動在長寧區仙霞街道仙逸小區開展。現場就即將於今年9月1日起正式施行的《上海市糧食安全保障條例》開展了普法宣傳,將法律條文轉化為易懂的圖文內容,讓市民在參觀、互動的同時,輕鬆掌握糧食安全的法律知識,讓「法治護糧」理念深入人心。 「一粥一飯,當思來之不易」「珍惜盤中餐,點滴皆辛苦」「多點單人餐,節糧從我做起」……作為「政府開放月」系列活動之一,本場活動採用集市設攤與科普互動相結合的方式,普及糧食安全法律法規,傳遞愛糧節糧理念。現場不僅為糧油企業搭建了展示與交流的平臺,更以政企民三方互動為紐帶,廣泛傾聽市場主體心聲,將糧食安全宣傳與優化營商環境緊密融合,與市民、企業一道,共同開啟築牢糧食安全防線、深化糧安普法宣傳新篇章。 活動現場,從飽滿的有機稻米到新鮮的應季果蔬,主辦方通過展位展示、產品介紹、電子看板等向居民們生動呈現了本市在豐富市場供應、提升產品品質、保障糧食安全等方面的努力與成果。光明農業發展有限公司、上海松江糧油購銷有限公司、上海美天副食品有限公司、上海施泉葡萄專業合作社、安徽燕之坊食品有限公司等多家知名糧油、農副產品企業受邀參展,共同為市民帶來好糧油、鮮水果。在糧食安全科普展區和互動遊戲區,居民們在糧食手工課堂和「蔬菜夾夾樂」遊戲中深入了解糧食生產過程、蔬菜等營養價值和節約糧食的重要性。大家還在倡議籤到區留言牆上認真寫下自己的感言,一句句話匯聚成「全民愛糧」的生動圖景,用筆墨傳遞對糧食安全的共識。 除了吃飽吃好,如何吃出健康也是時下最受關注的話題。8月8日是第17個「全民健身日」,上海崇明石榴籽公益發展中心攜手上海市同濟醫院體檢與健康管理醫學中心把減重和健康諮詢也帶到了現場。本次活動也將「隨申辦」「隨申行」等政務服務平臺宣傳帶到市民中間,現場諮詢解答、講解操作使用方法、發放宣傳資料等,讓更多企業群眾深入了解了與自身息息相關的政務服務平臺使用方式。市交通委執法總隊有關人士還在現場一對一開展普法諮詢,講解涉及糧食運輸相關法律規定要求,共同守護交通安全。活動期間,主辦方還設置了現場調研問卷環節,問卷既涵蓋市民對《上海市糧食安全保障條例》和愛糧節糧做法的認知,也設置了開放問題收集市民對活動的意見建議以及對參展企業產品和服務的期許,為後續優化活動內容提供了多元化參考。 據悉,2025年上海市糧食安全宣傳系列活動,還將繼續走進學校、走進商圈,持續傳遞愛糧節糧理念,提升全民糧食安全意識,普及全國與本市的糧食安全法律法規內容,讓糧食安全的根基在全民參與中更加穩固,讓糧油企業在更優質的市場環境中蓬勃發展。
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