河南多項產檢減免費政策 呵護孕媽胎兒健康
2025-12-09 13:41 1,715次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在中建築港趙樓雅苑安居工程項目施工現場，塔吊有序作業，施工人員按工序分工推進，建設者們正以務實節奏推進工程進度。7月30日，項目1#、2#、4#號樓低區主體結構及配套地下車庫主體工程順利通過驗收，為後續分項工程穿插施工鋪平了道路。據悉，中建築港趙樓雅苑安居工程項目屬於政府安置建設工程，也是加大力度進行安置房建設是深化和鞏固脫貧攻堅成果的需要。項目建成後，將有效保障人民群眾住房需求、提升當地居民的居住環境和居住質量，對促進牡丹區的城市化進程和現代化建設，提升區域的形象有著重要影響。在施工過程中，項目團隊直面兩大核心挑戰：一是超長混凝土結構易出現裂縫，二是工期緊、任務重。為此，團隊從技術、管理兩端發力，打出系統化管控「組合拳」。BIM技術驅動全流程協同增效深度應用BIM技術實現全流程協同，通過三維建模精準模擬施工各環節，重點優化梁柱節點、管線預埋等複雜部位的工藝細節。這一舉措不僅大幅減少了現場返工現象，更將結構施工精度提升約15%，間接為關鍵工序縮短了工期，為應對混凝土結構施工提供了技術支撐。「樣板引路」+「三檢流程」築牢質量防線嚴格落實「樣板引路」制度，從牆體砌築、鋼筋綁紮到混凝土澆築，每個分項工程均先打造樣板段，經各方驗收合格後再全面鋪開施工。同時，強化「自檢、互檢、專檢」三檢流程，每道工序必須依次通過班組自檢、交叉互檢、質檢人員專檢三重把關，確保質量隱患在萌芽階段就能被發現並及時處理。常態化風險防控機制築牢施工屏障建立「日巡查、周排查、月總結」的風險防控機制，針對高空作業、臨時用電等高頻隱患點制定專項應急預案。通過持續排查與整改，累計處理安全隱患40餘處，為工程在緊張工期下的順利推進築牢了安全防線。「在確保質量安全的前提下，我們將繼續加大施工力量，上下高度重視、精心組織，以實幹擔當推動高質量發展。把『紅帆工程』黨建品牌優勢融入民生工程、服務百姓工作，錘鍊項目管理『硬功夫』，推動項目建設早結碩果，跑出『中建築港新速度』，持續當好『城市更新排頭兵』。」項目負責人董國帥說道。從圖紙到實景，趙樓雅苑項目的「拔節生長」，不僅是央企履約能力的體現，更承載著民生溫度。這份對「放心房」的堅守，終將化作菏澤城市更新版圖上的鮮活註腳。（慕濤、杜忠清）
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