上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
夜幕降臨,上海世博文化公園內的溫室花園漸次亮起星光般的燈火。每晚上演的「溫室奇妙夜」活動將植物與光影、科技與自然編織成沉浸式生態奇境,為申城市民的夏夜生活增添了一抹靈動的綠意與浪漫。 走進夜遊時段的溫室花園,仿佛踏入星際童話的現場,從霧氣氤氳的雨林深處到光影變幻的沙洲之門,從錯落有致的柱子叢林到夢幻璀璨的水下連廊,每一段路徑都是劇情的延伸,每一株植物都是故事的參與者。 此次光影夜遊的設計理念並非簡單的燈光裝飾,而是讓植物成為光影的主角。早在建設初期,園方便在綠植間暗藏了經過「消影」處理的聲光電設備,白天隱身於生態景觀中,入夜後便與植物共同構建出奇幻場景。 19時亮燈時刻,光影漸次鋪開,旅人蕉的葉片成為天然幕布,捕蠅草的捕食瞬間被燈光放大,蘭花在特定波長的光照下呈現出白天難見的螢光色澤,讓遊客直觀感受植物夜間的「生命律動」。 夜遊中的互動設計更添趣味。在「柱子叢林」區域,觸摸特定光柱會觸發植物生長音效,配合霧氣噴射營造出「雨林甦醒」的瞬間;水下連廊的透明玻璃外,燈光模擬的「星光魚群」與真實水草交織,遊客的身影經過時,「魚群」還會隨之遊動。這種虛實結合的設計,讓不少遊客駐足流連,用手機記錄下這些奇妙瞬間。 為讓市民暢享夏夜時光,園方推出「一票通」遊覽服務。值得一提的是,19:00起,夜遊遊客可在連廊檢票處實名領取羅丹藝術中心展覽門票,實現「一園遊覽+一館觀展」的雙重文化體驗。 「原本擔心晚上出行不便,沒想到從停車場到園區入口都有清晰指引,短駁車更省時省力。」第一次體驗夜遊的李先生說,他先在溫室花園感受了生態奇境,隨後乘短駁車前往羅丹藝術中心逛市集,最後在星光草坪看完露天電影才返程,「一張交通卡就能玩轉整個公園,太方便了。」 溫室花園夜遊的火爆,是上海世博文化公園「璀璨之夜」系列活動的縮影。作為城市生態文化地標,公園以夜遊為紐帶,將自然保護與文化體驗有機融合。在溫室花園內,所有燈光設備均採用低能耗LED光源,照射角度經過精準測算,避免幹擾植物夜間代謝;科普解說牌特別標註了植物的「晝伏夜出」特性,讓遊客了解生態平衡的重要性。 園方還特別設計了「植物夜間觀察」科普路線,在鳳梨科植物區設置紅外感應燈,遊客靠近時會自動亮起柔和燈光,既方便觀賞又不影響植物休息;蘭花園的燈光則模擬月光光譜,確保蘭花在自然節律下完成夜間呼吸作用。這種細緻的生態考量,讓夜遊成為生動的環保課堂。 針對暑期親子群體,溫室花園每周日晚推出「小小植物偵探」活動,孩子們在專業講解員帶領下,使用手電筒(園方提供,光線經過特殊處理)觀察植物夜間狀態,記錄葉片開合、花朵閉合等現象。來自黃浦區的小學生劉知逸作為溫室花園第一百萬名遊客,在參與活動後說:「原來晚上的植物和白天不一樣,它們也在『睡覺』和『工作』,太神奇了。」隨著「溫室奇妙夜」的持續升溫,越來越多的市民在夏夜走進這片星光下的生態奇境。當燈光為植物披上夢幻霓裳,當笑聲在光影中迴蕩,上海溫室花園夜遊正以獨特的生態魅力為市民提供全新的選擇,讓每個走進這裡的人,都能在星光與綠意的交織中找到屬於自己的夏夜快樂。
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