2025年新疆首場產業援疆集中推介活動籤約735億元
2025-11-11 17:46 3,184次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
重慶8月10日電 題：吉爾吉斯斯坦「Z世代」留在中國：願成人文交流橋梁 記者 鍾旖 「在中國，遇到同鄉很難得。所以當有同胞意向來華學習、生活，我說得最多的是『歡迎、歡迎』。」說著一口流利的中文，26歲的吉爾吉斯斯坦姑娘金淑賢(Molitvina Zlata Andreevna)告訴記者，經過她的引薦，有一位學弟將於9月抵達重慶求學。 「我很自豪，越來越多的家鄉人通過我認識中國、發現重慶、愛上這裡。」近日，已在重慶就業的金淑賢表示，她願努力成為一座交流的橋梁，拉近中亞人民與中國的距離。 金淑賢與中國的緣分可追溯至2015年。彼時，中學畢業的金淑賢想多學習一門外語，其母親看好中國發展前景，建議去當地的孔子學院學中文。 圖為吉爾吉斯斯坦「Z世代」金淑賢在重慶。(受訪者供圖) 對金淑賢而言，這一決定為她打開了一扇新的大門。中文的聲調、漢字對初學者來說極具難度，樂於接受挑戰的金淑賢「不想被打敗」，天天打開課本學拼讀。一年之後，金淑賢克服了基礎關，開始享受說中文的時刻。 學習期間，金淑賢在家鄉參加了「漢語橋」世界大學生中文比賽，以第二名的成績贏得了到中國研學的機會。「這是我第一次到訪中國，對一切都感到新鮮。」最令她印象深刻的是，在昆明的一處公園，主辦方帶領大家親手栽種一棵樹，「我當時許願，一定要來中國讀書，這棵樹就是我夢想的見證」。 中國行引燃了金淑賢的學習動力。2018年，她如願考取雲南大學的漢語言專業，後到四川外國語大學攻讀研究生。「當我重回種下樹的公園，看到銘牌上我的國家、名字仍清晰可見，感動之餘，一顆留華的種子已深深紮根。」 2024年，金淑賢留校成為四川外國語大學俄語學院口譯專業的一名外教。沒有語言交流的障礙，她很快與學生打成一片。「與學生相處，最重要的是溝通，聽取他們的想法。」金淑賢舉例說，學生們不喜歡照本宣科，她就找一些好玩的視頻、遊戲，增強學習興趣；有學生反映課程進度太快，她便留足學習、消化的時間。 圖為金淑賢(右)在重慶酉陽採風拍攝短視頻。(受訪者供圖) 「這些年，我帶著父母遊玩了許多城市，親身體驗了中國的多樣與魅力。」去西安吃肉夾饃、在成都看大熊貓、欣賞夜景圍著熱氣騰騰的火鍋大快朵頤……金淑賢稱，之所以選擇定居重慶，一是它如家鄉一般有山有水，很是親切；二是山城獨具特色，充滿驚喜。 「我一直在思考，如何讓更多中亞人民了解中國、走進重慶。」金淑賢認為，了解一座城市，不能局限於山水風光，還需要關注其悠久歷史、現代化發展。陸續摘得2023「我眼中的中國—多彩民俗」短視頻大賽、第二屆「TALK IN重慶」外語演講大賽的一等獎後，她受到啟發——可以多用短視頻多元展現外國人視角裡的中國。 目前，金淑賢已在海內外多個社交平臺開通帳號，拍攝「外教日記」、分享在華生活。在自我介紹一欄，她寫道：「希望未來有更多的人能因為我的分享，踏上中國這片充滿活力與機遇的土地。」(完)
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