杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「同學們看這幅剪紙,它講述的是回民支隊在阜城縣突圍的故事……」近日,河北省衡水市阜城縣教育局青少年校外活動中心組織中小學生,到剪紙藝人王永濤的工作室,在體驗阜城剪紙中了解抗戰歷史,這是衡水市開展愛國主義教育活動的縮影。暑假以來,衡水市中小學生通過實地探訪、閱讀經典、互動體驗等形式,傳承和弘揚偉大抗戰精神。 為引導廣大中小學生堅定理想信念、厚植家國情懷,衡水市教育局利用暑假,在廣大中小學生中組織開展了愛國主義教育「四個一」活動,即鼓勵學生就近參觀一處愛國主義教育基地或研學基地、觀看一部愛國主義影片、閱讀一本紅色經典書籍、撰寫一篇心得感悟。各學校結合實際,精心組織開展了形式多樣的活動,吸引全市中小學生積極參與。 用腳步丈量紅色沃土。抗日戰爭時期,衡水湧現出許多可歌可泣的英雄人物。衡水市各學校用活用好紅色資源,組織引導學生就近參觀愛國主義教育基地,聆聽革命故事。衡水中學組織部分學生前往阜城馬本齋紀念園及武強縣林東村抗日戰爭紀念園;第十三中學的部分學生則以個人或小組的形式,參觀了安平縣臺城村中共第一個農村黨支部紀念館、饒陽縣耿長鎖紀念館;故城縣高級中學聯合縣黨史辦,組織師生前往紀念館,並走訪抗戰老兵,在實踐中傳承紅色基因。 以光影傳遞家國情懷。一部紅色經典影片,就是一堂生動的思政課。衡水市鼓勵學生觀看反映革命歷史、國家發展、時代變遷等內容的優秀影視作品,廣受大家歡迎。阜城縣第七小學、衡水市前進街小學和珍寶街小學的學生們,觀看愛國電影後精心製作了明信片,畫英雄人物、寫英雄事跡;衡水市第四中學開展了紅色電影進校園活動,組織師生觀看革命歷史題材電影《井岡星火》;衡水市第二中學組織了主題觀影活動,同學們觀看了《覺醒年代》《長津湖》等多部影視作品,並通過班級微信群、線上主題班會等形式分享觀影心得。 文字裡重溫革命歲月。衡水市引導學生精選紅色經典書籍進行閱讀,從中汲取奮進力量。衡水市南門口小學開展了「誦讀紅色經典」活動,孩子們積極參與,用稚嫩的聲音傳遞對革命先輩的敬意;衡水市第七中學建立常態化紅色閱讀機制,聯合桃城圖書館設立「抗戰圖書角」,館藏抗戰史料、英雄傳記等書籍超1000冊,供師生借閱,並開展月度「紅色書籍分享會」及徵文評比;棗強縣第六小學、武邑縣清涼店明德小學的學生,有的在家裡搭建了「紅色故事小舞臺」,有的參加學校舉辦的講故事比賽,聲情並茂地向家長、同學講述《小英雄雨來》《敵後武工隊》等經典故事,「紅色種子」在青少年心中紮下根。 感悟中汲取奮進力量。衡水市還積極引導學生通過以上參觀、觀影、閱讀等活動,結合自身經歷和感受,撰寫心得體會。學生們結合興趣專長,以文字、手抄報、連環畫、參加志願活動等不同形式表達對偉大祖國的熱愛。 (本報記者 耿建擴 陳元秋 本報通訊員 段文雅)
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