創客雲集 浙江義烏李祖村闖出共富新路
2025-11-02 13:08 4,493次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
編者按： 習近平總書記在浙江工作期間，親自部署實施文化大省建設「八項工程」。本端推出「習近平在浙江的文化故事」，讓我們循跡溯源，感悟偉大思想蘊含的科學真理價值、強大精神力量、博大文化情懷。 21世紀初，浙江有些農村流傳一句話：「千年不聽鑼鼓響，萬年才見戲開場。」農民精神文化生活貧乏現象凸顯。 2005年6月，在全省宣傳文化系統調研座談會上，習近平逐一列舉看到的問題：不少農村文化陣地缺設施、缺經費、缺人才、缺內容，一些偏遠農村甚至無法收聽收看廣播電視節目…… 這次座談會後，「錢江浪花」藝術團成立了。52歲的陸湘漢奉命開出文藝大篷車，為基層群眾送演出。 「『錢江浪花』，名字是習書記定的。他還設了目標，五年之內，藝術團要走遍全省鄉鎮。」陸湘漢回憶說。 在省委支持下，全省文藝院團紛紛響應，當家臺柱子、梅花獎名角和七藝節精品，都到「大篷車」上亮相，在百姓家門口演出，村民們喜出望外。 龍洋鄉的故事打動了我們—— 一次，「大篷車」開赴遂昌縣龍洋鄉。快到時，遇到山體塌方，車過不去，演出要取消了。演員們給村裡打電話。 村民們一聽就急了，掛了電話，拿上繩子、扁擔，跳上手扶拖拉機，很快趕到了。 大家二話不說，扛起道具，挑著設備，翻山越嶺，奔向村裡。還有一個孕婦，大著個肚子，拿起演員的服裝包就往村裡走。 村口，男女老少等在寒風裡，備好了熱茶、麵條、黃粿糕。演員們感動了。兩個多小時的演出，他們亮出「十八般武藝」，喝彩聲不斷，村民的巴掌拍得通紅…… 這是一場雙向的奔赴——村民們得到了文化的食糧，文化從農村得到了豐富的滋養。 像這樣「用肩膀抬來的演出」，習近平批示肯定：特色鮮明，形式多樣，貼近基層，富有實效。 「那天我到省行政中心拿批示。剛要走，工作人員說習書記在等我……」陸湘漢有些激動。 辦公室裡，習近平用力握住陸湘漢的手：「感謝你們為農民做了很多好事！希望你們認真總結，不斷完善，把更多的精彩節目送到農村。」 這次見面，讓陸湘漢幹勁兒更足了，下鄉的腳步更勤了。20年間，「錢江浪花」送演出5000多場，吸引觀眾1000多萬人次…… 「錢江浪花」前浪帶後浪——20年來，農家書屋、文化禮堂、鄉村博物館……如雨後春筍，讓村民「放下筷子就想去」，還引得無數城裡人慕名而來。 (潮新聞 浙江日報採訪組)
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