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2025-11-03 00:50 6,834次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
雪梨8月9日電 (記者 薄雯雯)「光影致敬·家國迴響」《南京照相館》觀影活動8日晚在澳大利亞雪梨舉行。澳大利亞華僑華人、留學生代表等200多人參加。 《南京照相館》取材於南京大屠殺期間日軍真實罪證影像。影片於今年7月25日在中國大陸上映，8月7日登陸澳大利亞院線。 澳大利亞中國東北總商會會長姜建新代表活動主辦方發表致辭時表示，今年是世界反法西斯戰爭勝利80周年，正是銘記歷史，警醒未來，共同守護和平的重要時刻。舉辦此次觀影活動，不是為了延續仇恨，而是為了記住真相，緬懷逝者，同時也希望增強澳大利亞華僑華人的文化認同感與凝聚力。「將這段歷史告訴更多的人，告訴我們的下一代，讓他們知道我們今天的和平來之不易，讓他們理解尊重生命，維護人類尊嚴。」 觀看完影片後的澳大利亞澳中青年企業家聯合會會長王永超向記者表示，觀影過程中心情始終沉浸在影片細膩而沉重的氛圍中。無論身處何地，華人心中都有一條無形的紐帶，那是對歷史的銘記與對和平的珍視。(完)
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