射箭與啦啦操：世運會雙技的靜與動
2025-11-05 03:01 9,351次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在盛夏的熱浪與數字娛樂的狂歡中，第二十二屆ChinaJoy昨天在上海新國際博覽中心圓滿落下帷幕。本屆ChinaJoy以四天41.03萬人次的參觀總數，創下歷史新高，再次證明了其在全球數字娛樂產業中的巨大號召力。本屆ChinaJoy共使用了上海新國際博覽中心11.5個展館，整體展出面積達到13.5萬平方米。共有799家企業參展，其中面向大眾的BTOC展區吸引了313家企業，展區面積達到11萬平方米；而面向商務洽談的BTOB展區則有486家企業參與，它們來自全球37個國家和地區，其中海外及外資企業佔比近43%，展區面積達2.5萬平方米。今年ChinaJoy的總參觀人次達到了驚人的41.03萬。其中，男性觀眾佔比66%，女性觀眾佔比34%。從地域分布來看，上海本地觀眾佔比39%，而來自其他地區的觀眾則高達61%，充分展現了ChinaJoy的全國乃至國際影響力。 在年齡構成方面，觀眾群體呈現年輕化、活力化的特點：14-17歲佔比10%，18-24歲佔比33%，25-29歲佔比31%，30-34歲佔比17%。這表明ChinaJoy依然是年輕人追逐數字娛樂潮流的首選平臺。此外，BTOB商務洽談館共吸引了41231人次參與，其中海外觀眾佔比高達35.82%，再次印證了ChinaJoy在促進國際數字娛樂產業交流與合作方面的重要作用。走過22屆的ChinaJoy，早已從最初的遊戲展進化為「科技+娛樂」的「六邊形戰士」。本屆ChinaJoy以「聚·你所愛」為主題，將年輕人最愛的數字娛樂元素一網打盡。從硬核科技展區到潮玩狂歡館，從電競巔峰對決到妝造者組團巡遊，現場每一個角落都流淌著屬於Z世代的澎湃熱情。 展會同期舉辦的數十場各項國際性論壇、大會，充分彰顯了ChinaJoy作為行業風向標的專業價值。本屆大會匯聚全球產業智慧，通過10餘場國際高端論壇，以前瞻視角深度解析行業熱點、把脈未來趨勢，為業界提供了極具參考價值的發展路徑指引。以遊戲為核心，ChinaJoy不斷解鎖新技能——從遊戲到硬體、電競、潮玩、二次元，展區年年都有新花樣，真正做到了「你想要的快樂這裡全都有」！隨著最後一位參觀者依依不捨地離開展館，2025 ChinaJoy的帷幕緩緩落下，但那些精彩瞬間、熱烈討論與歡樂互動，仍會美好相伴。
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