從「託得起」到「放心託」 如何緩解帶娃焦慮？
2025-11-02 04:59 8,619次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月5日電 (程景偉 張躒樂)在廣東省人民政府新聞辦公室5日舉行的新聞發布會上，廣東省推進粵港澳大灣區建設領導小組辦公室(簡稱「廣東省大灣區辦」)專職副主任祝永輝表示，南沙港累計開通國際班輪航線170餘條，港口國際航線網絡、多式聯運和集疏運體系等綜合服務不斷完善。 南沙是國內大循環和國際大循環的重要交匯點之一，具備聯通兩個市場、利用兩種資源的獨特優勢。據介紹，三年來，廣東省大灣區辦深入把握南沙面向世界這個開放導向，積極推動南沙加大改革創新力度，攜手港澳不斷深化對外經貿合作，推動南沙加快建設高水平對外開放門戶。 祝永輝表示，廣東省大灣區辦推動深中通道萬頃沙支線建成通車，加快推進深江鐵路、南珠中城際萬頃沙至興中段、獅子洋通道等項目建設；三年累計將南沙100個重大項目納入廣東省重點建設項目計劃，支持南沙32個重大項目發行地方政府專項債券535億元。 此外，廣東省大灣區辦爭取國家同意在南沙試點放寬市場準入與監管體制改革，圍繞新興產業、對外開放等15個方面允許南沙開展首創性改革探索；支持南沙在要素便利流動、資格標準互認等領域，積極探索與港澳規則銜接、機制對接。 祝永輝稱，廣東將以編制實施新一輪南沙總體發展規劃為契機，進一步健全完善政策支撐體系，加快建設南沙灣、慶盛樞紐和南沙樞紐三個先行啟動區；優先在南沙布局實施更多首創性、差異化、集成式制度創新試點，加快推進廣州期貨交易所、大灣區國際商業銀行、大灣區航運聯合交易中心、中國企業「走出去」綜合服務基地等平臺建設。(完)
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