白宮：美俄元首會晤對川普而言是「傾聽之行」
2025-10-22 19:51 9,948次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電 受颱風影響區域的民眾應該做好哪些防範準備？在國家防災減災救災委員會辦公室、應急管理部5日舉行的汛期安全知識發布會上，中央氣象臺首席預報員徐珺作出解答。 徐珺介紹，防範颱風，注意一定要「防風又防雨」。首先要及時關注氣象部門滾動發布的最新颱風路徑、強度和風雨預報，其中需要重點關注風雨預報，不要只關注登陸信息；二是在防風方面，颱風中心經過區域的船隻要及時回港，加固港口設施，防止船舶走錨、擱淺和碰撞；三是面對颱風時，公眾可以提前加固臨時建築物，用木板或者鐵焊等加固門窗，同時要及時移除屋頂、陽臺的懸掛物，防止強風來的時候撞壞門窗。另外要提示，公眾可以提前準備好食物、水源、充電設備、應急設備等。在強風影響期間，民眾可以躲進相對牢固和密閉的空間，像衛生間等，防止強風把門窗刮壞的時候造成人身損害。 「對於防雨方面，大家知道颱風也是可以產生強降雨的，要防範颱風強降雨可能造成的洪澇、山洪、滑坡、泥石流等。」徐珺特別提示道，颱風的強度雖然是由風的強度來定的，但颱風產生降水的強度和颱風的強度沒有一一對應的關係，不要以為弱颱風就不會產生強降雨，比如2023年登陸華南的颱風「海葵」，就在華南地區造成了比較嚴重的洪澇，所以要關注降雨的預報。一般情況下對可能造成嚴重風雨影響的颱風，氣象部門會同時發布比較高級別的颱風和暴雨預警，這種情況下民眾一般要聽從統一安排及時撤離。 此外，徐珺表示還要防範颱風遠距離降水。這是指雖然一個地方距離颱風在千裡之外，但受颱風外圍水汽輸送和其他天氣系統的共同作用，在這個地方也產生了比較強的降雨。所以，如果關注到颱風信息，有颱風活動的時候要留意一下當地的天氣預報，提前做好防範。
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