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2025-11-02 16:16 1,813次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月4日電 2025男籃亞洲杯將於8月5日至17日在沙特舉行，中國男籃作為賽事歷史上奪冠次數最多的球隊，將力爭創造佳績。為備戰本屆亞洲杯，中國男籃此前參加了由中國籃球協會主辦的系列熱身賽並取得了四戰全勝的成績，為亞洲杯賽事積累了信心。 圖片來源：中國籃球之隊 本屆亞洲杯，16支參賽隊伍被分成4組，小組頭名將直接晉級八強，獲得小組第二、三名的球隊需進行一場交叉淘汰賽，獲勝方入圍四分之一決賽。中國男籃與東道主沙烏地阿拉伯隊、約旦隊、印度隊同分在C組，是其中排名最高的球隊。 自1975年首次參加男籃亞洲杯(原名「男籃亞錦賽」)以來，中國男籃已經16次奪冠，是賽事歷史上奪冠次數最多的球隊。但在2022年雅加達亞洲杯上，中國男籃表現欠佳，最終僅獲得第八名。 為備戰亞洲杯，中國男籃前期在國內參加了多場熱身賽。熱身賽期間，中國男籃以「我來了」這一主題，成功激活了城市主場文化，將籃球的澎湃激情與城市發展緊密融合，共同繪製了一幅全民參與的體育畫卷。 圖片來源：中國籃球之隊 此次系列熱身賽，中國男籃在賽場內外展現出強大的號召力。從球迷統一著裝的「城市+我來了」助威T恤，到現場震耳欲聾的吶喊聲浪，每一處細節都凝聚著球迷對國家隊的無限熱愛與堅定支持。 據中國籃球之隊消息，賽事組委會在主場文化建設上深耕細作，將各承辦城市的獨特地域文化融入籃球體驗之中。通過創新的視覺呈現與互動環節，籃球不再僅僅是一項運動，它成為了城市精神的載體，讓每一位參與者都能感受到籃球與本土文化的深度共鳴。這種融合不僅提升了球迷的參與感和歸屬感，也進一步彰顯了籃球運動在推動城市文化建設中的獨特價值。 從杭州到南京，本次「我來了」主場文化活動的成功實踐，不僅為中國男籃的備戰營造了最佳現場氛圍，更在城市層面樹立了體育賽事與城市發展共生共榮的典範。(完)
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