浙江青少年化身「檔案醫生」 指尖「復活」歷史記憶
2025-11-03 12:33 7,396次浏览進入8月，川渝大地持續被高溫晴熱天氣籠罩，烈日炙烤下，多地接連拉響高溫預警。 8月3日15時的全國氣溫排行榜上，川渝兩地佔據前十名中的六席。其中重慶巫山以43.4℃的高溫登頂，成為當日全國最熱之地。其實8月2日16時，巫山就因43.1℃的高溫成為榜單第一。連續兩日鎖定全國高溫榜首，這座山城的「熱力值」正在持續升高。 記者查詢中國天氣網發現，2569個國家級氣象觀測站數據顯示，8月3日15時，重慶巫山氣溫以43.4℃登上全國高溫榜第一，重慶奉節以43.1℃位列全國高溫榜第二，重慶巫溪以42.6℃名列全國高溫榜第三。四川的前鋒則以41.2℃名列第六。 據央視新聞報導，預計未來一周，陝川渝鄂等地高溫持續，其中陝西南部、四川東部、重慶、湖北西部等地的部分地區日最高氣溫可達40～42℃，將接近或突破歷史極值。 據四川省氣象臺首席預報員肖紅茹分析，從最新資料分析，四川大範圍高溫天氣將持續到6日，盆地大部最高氣溫36~39℃，其中盆地中東部部分地方可達40~42℃，局地可能超過42℃，可能達到或超過盆地歷史同期最高氣溫極值，其中，3日到5日本輪高溫過程將發展到最強階段。
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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