杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
英國劍橋大學碩士竟然在上海動物園當飼養員?這種反差感讓「00後」姑娘馬雅受到了前所未有的關注。多數人關心她「低就」的動機,沒有意識到年輕人「為愛發電」的勇氣和執著。選擇熱愛做什麼工作,熱愛是關鍵,與自己是哪所名校畢業的無關。優秀的學歷只是讓馬雅們有了更多「選擇熱愛」的主動權。查看馬雅的學歷,就會發現名校光環下容易被忽視的熱愛——從南京外國語學校畢業後,馬雅前往英國深造,本科讀生物科學專業,碩士階段在劍橋大學,攻讀的正是獸醫學。「我從小就喜愛動物,渴望和它們打交道。」馬雅身邊的親朋好友沒有相關從業經歷,或許是天性使然,五花八門的電視節目裡只有自然紀錄片能夠把她「吸」在椅子上。別的孩子去動物園走馬觀花,她卻在喜歡的動物展區裡捨不得離開。就連她的業餘愛好也和動物有關,會攀巖的馬雅說自己很羨慕巖羊,羨慕它們在巖壁上的自信和淡定。喜歡跑步的她最愛的體型較大的貓科動物,例如獵豹、猞猁。不難猜,她喜歡它們矯健的身姿。「這個懶洋洋的是小白,喜歡吃雞蛋,補充蛋白質。」站在展區裡,指著趴在樹上的一隻小熊貓,馬雅一眼就認出了它,其他10隻小熊貓,她也能準確看出每隻的特徵,並分別叫出它們的名字。業餘時間,遊客常常在鄉土動物區或「動物奇妙夜」自然導賞活動中看到擔任副領隊的馬雅,她願意和大家分享動物的知識和趣事,這也是因為熱愛,別無其他。馬雅在英國求學期間。 受訪者供圖馬雅給小熊貓餵午餐。 陳璽撼攝夢中情崗覺得劍橋大學碩士去動物園是「低就」,這一想法折射出傳統動物園的身份認知困境——人們認為,傳統動物園的主功能是展示遊覽,只要把動物養活養好就行了,似乎沒什麼技術含量,不需要那麼高的學歷。然而,真正謀求長遠健康發展的動物園,早已不是養活養好動物那麼簡單。「以前是餵飽、餵好,現在是餵得健康,所以去年我們減少了水果用量,補充更多動物在野外生境會食用的食物。動物園採購的水果在種植時是為人考慮,追求甜度,動物不好多吃。」上海動物園副園長馬強舉了一個飼料的例子,怎樣的食物是野生動物在「老家」經常吃的?「菜譜」具體內容是什麼?遷地保護環境下,一些食物難以尋覓,加入本地食材的話,什麼種類和配比才是「黃金比例」?要搞清楚這些問題,就要跳出傳統獸醫學的範疇,招納營養學、生態學等方面的人才。又比如近期剛啟動的熊山展區改建項目,如何找到保障動物福利與優化科普遊覽體驗的平衡點,以及從根本上杜絕遊客投餵的行為,還需要建築設計等專業人才的支撐。近年來,上海動物園動物繁育種類每年維持在70種以上,成為國內唯一實現四大類人猿(大猩猩、猩猩、黑猩猩、長臂猿)都有繁育的動物園,靠的是在動物遺傳學、繁育學、行為學等領域長年的積累。所以,動物園早已不是上世紀徵地工、技校生「拿來就能用」的狀態。尤其是近十年,隨著一批老同志的退休,上海動物園的職工隊伍加速新陳代謝,目前飼養員隊伍的平均年齡已經降到36歲,152位飼養員及相關工作人員,學歷為本科及以上的比例達到74%。在上海動物園,像馬雅這樣的高學歷人才並不罕見,還有來自美國康奈爾大學、澳大利亞墨爾本大學的海歸,國內知名高校、重點專業的畢業生就更多了,以至於近幾年上海動物園推出的「野生動物飼養繁育崗」越來越吃香,被不少年輕人視作「療愈聖地」「夢中情崗」,競爭激烈。高素質年輕人才的聚集,正是動物園轉型升級的積極信號。馬雅在上海動物園鄉土動物展區講解亞洲小爪水獺的生活習性。 陳璽撼攝「三分鐘熱度」過後,每天伺候「毛孩子」其實挺枯燥的,這就需要強大的熱愛來支撐,引導有衝勁的年輕人「找事幹」,參加科研項目、提出合理化建議等,謀求未來更好的發展。 陳璽撼攝這裡「不一樣」這種變化,渴望成為飼養員的馬雅早已察覺,2023年入職後,動物園還是給了她不少驚喜。首先是輪崗,在上海動物園,六大「部門」幾乎兩到三個月就要換一個。「食草、食肉、靈長類動物我都養過,最近又換到了繁育中心,學習怎麼幫助動物受孕,還要會助產,幫動物哺育幼崽或人工奶娃等等,太有趣了!」馬雅坦言,紙上得來終覺淺,這下真是「劉姥姥進了大觀園」,感覺自己有太多功課要補上。其次是科研,所有年輕飼養員每年都要給同事、前輩上一堂「公開課」,講述自己在飼養工作中的發現和心得。如果想進一步鑽研的,還可以申請園級課題。就在最近,馬雅壯著膽子,給臺下的「老法師」們講了自己在飼養營養學方面的一些見解,得到了肯定和鼓勵。她還和同事朋友研究起了小熊貓抓握食物是用左手還是右手。她說:「大多數哺乳動物的前肢都擁有正常的五根手指,只有小熊貓等少數動物進化出了『偽拇指』,更好地抓握食物,但小熊貓有的用右手,有的用左手,我們好奇這是不是一種進化策略。」雖然搞清楚小熊貓是左撇子還是右撇子在現階段未必有很實用的價值,但動物園鼓勵年輕人去嘗試,這讓馬雅覺得,現在的飼養員真的不一樣了,只要有熱愛、有想法,就能有很好的發展。時至今日,仍有許多人覺得動物園沒有存在的必要。對此,成為「不一樣」的飼養員的馬雅有了更深入的看法。她參加了上海動物園和成都動物園合作的豚鹿野放項目,這種國家一級保護動物主要分布在我國西南地區,但圈養種群主要集中在這兩座動物園,把它們養得健康並訓練得能夠獨自適應野外環境,是動物園的職責,也是圈養野生動物回歸自然的必要前提。馬雅說,動物園的最重要功能是保育動物並促進人與自然和諧共生,很多在野外絕跡的動物最後的「火種」就保留在動物園,幫助它們恢復並壯大種群,最終回歸曾經的樂土,這是動物園存在的意義之一,也是她想做的事。馬雅在社群丰容展區前觀察「同一屋簷下」的蓑羽鶴和小熊貓,蓑羽鶴遷徙地與小熊貓的野外生境有一定重合,而且蓑羽鶴是鶴類中體型最小的,攻擊性相對較小,這些條件有利於兩種動物和諧相處,這種多物種的交流有助於動物的健康。 陳璽撼攝
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