上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月7日電 (趙婧姝 蕭子恆)「多彩世界」中俄青年油畫展暨「青春志」北京青年美術作品邀請展7日在北京中華世紀壇開幕。本次展覽以「和平與友誼—紀念世界反法西斯戰爭勝利80周年」為主題,共評選出211幅獲獎作品並展出。 211幅作品風格多樣、題材豐富。徘徊其間,觀眾便走進中俄當代藝術家的視角,既可凝望兩國為世界反法西斯戰爭勝利而奮戰的若干瞬間,也可感受兩國藝術家對中俄當代發展故事的理解,還可沉浸式欣賞俄羅斯傳統與現代文化藝術。 在展覽現場,不少中外觀眾圍繞在一幅作品前。不大的畫布上,絢麗煙花盛放在夜晚的天空。據作者娜塔莉婭介紹,這幅作品描繪的是莫斯科友誼公園裡慶祝勝利的禮炮,作於今年5月9日,是為紀念蘇聯偉大衛國戰爭勝利而創作。 娜塔莉婭說,這幅作品提醒我們要銘記歷史、團結一心;同時,紀念(勝利日)這樣的節日也更好地傳承了俄中友誼。 8月7日,娜塔莉婭在展覽中與她的獲獎作品《友誼公園勝利80周年禮炮》合影。 (主辦方供圖) 不遠處,獲獎藝術家多羅菲耶娃熱情地向記者介紹她的作品《風中起舞的人們》。畫面中,株株白樺掩映下,一位一襲紅裝的中國女子與一位身著俄羅斯傳統服裝的女子同框出現,隨風起舞。這幅作品獲得二等獎。 「這寓意兩國友誼,」多羅菲耶娃說,俄中傳統文化之美在這幅作品中交映,白樺也是兩國皆生的植物,穿著兩國傳統服裝的女子在同一場風中起舞,彼此欣賞。 8月7日,多羅菲耶娃向記者介紹她的作品《風中起舞的人們》。 趙婧姝 攝 多羅菲耶娃說,這是她首次來到中國,她很享受這次活動,在這裡「不僅能發表自己的作品,還能向其他技藝高超的中俄藝術家學習」。 本次邀請展的頒獎典禮暨開幕儀式7日也在中華世紀壇舉行。俄羅斯駐華使館、中國人民對外友好協會、主辦單位、協辦單位、承辦單位等有關負責人及中俄獲獎代表等150餘人出席活動。活動還邀請中俄藝術家表演俄羅斯民間歌舞。 8月7日,俄羅斯扎杜姆卡兒童音樂劇院少年舞者在本次邀請展頒獎典禮暨開幕儀式上表演俄羅斯民間舞蹈。(主辦方供圖) 展覽由北京市人民對外友好協會聯合北京俄羅斯文化中心等多家單位共同主辦。自今年4月啟動以來,展覽共徵集中俄藝術家圍繞反對戰爭、和平發展、文化互鑑、中俄友好等內容主題油畫作品460幅,經專家和組委會評選出211幅獲獎作品。據悉,展覽將持續至8月17日。(完)
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