杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上半年免籤入境外國人同比增長53.9%—— 籤證便利化政策紅利釋放 7月的北京首都國際機場入境大廳熙熙攘攘。印尼旅客瑞亞持有效護照和中轉前往日本的聯程機票,順利辦理了過境免籤手續。她原計劃去往日本參加商務會議,不久前得知印尼公民可適用中國240小時過境免籤政策,便決定來華過境,其間安排一次短暫旅行。 像瑞亞這樣享受到中國籤證便利化政策的外國旅客數量正在迅速增長。國家移民管理局數據顯示,今年上半年,免籤入境外國人1364萬人次,同比增長53.9%。 通關效率不斷提升 去年12月,國家移民管理局全面優化過境免籤政策,將外國人過境免籤停留時間延長到10天,政策適用省份增加至24個,並實施跨區域聯動,更好滿足外國旅客深度遊覽需求。 「過境免籤的意義不僅在於便利,還能吸引全球遊客的注意力。」河南大學文化旅遊學院教授陳楠認為,在遊客的跨境流動鏈中搶佔節點地位十分重要,政策將有效提升中國在全球旅遊市場中的可達性與友好度。統計顯示,今年上半年,適用240小時過境免籤政策來華遊客主要來自俄羅斯、美國、英國、加拿大、墨西哥等國家,到訪量排名前五城市為北京、上海、廣州、昆明、成都。 「外國人來北京旅遊觀光、商務活動及過境中轉的需求均有上升,行程規劃也更加多樣。」北京邊檢總站執勤四大隊執勤二隊副隊長楊樂樂告訴記者。為保障過境免籤外國遊客順利通關,首都國際機場和大興國際機場新增改造11條臨時入境許可專用通道,審核籤發和入境查驗一次辦結,通關效率大幅提升。「我們在客流尖峰時段增派多語種現場引導員,確保旅客下機後能第一時間獲得清晰指示。」楊樂樂說。 上海口岸展示了另一種便利化創新——口岸籤證。7月25日,在上海浦東國際機場,來自不同國家的25名外籍遊客組成旅行團入境。他們通過上海一旅行社提前申請辦理了團體旅遊口岸籤證,節省了大量境外申辦個人籤證的時間和經濟成本。除了團籤,今年以來,向上海口岸籤證機關申請個人口岸籤證的外籍人員也同比增長34%。 1年前,上海還在全國率先試點籤發電子口岸籤證,籤證信息以數字方式存儲,無需在護照上粘貼紙質籤證。「電子口岸籤證籤發量逐月上升,近兩個月來環比增長54.95%。」上海市公安局出入境管理總隊證件管理二支隊副支隊長黃一辰介紹。 區域政策因地制宜 「我來過中國很多地方,都是辦旅遊籤入境,這次跟著團隊免籤入境,比以前方便很多。」來自寮國萬象的遊客圖納洛姆·布阿西在隨旅遊團從磨憨口岸入境時說。 這得益於今年2月實施的東協國家旅遊團入境雲南西雙版納免籤政策。根據規定,符合條件的東協國家旅遊團可由西雙版納的3個口岸免辦籤證整團入境。 區域性入境免籤政策已成為中國不斷擴大對外開放的特色名片。除了上述政策外,還有59國人員入境海南30天免籤、外國旅遊團乘坐郵輪入境免籤、東協國家旅遊團入境廣西桂林免籤等多項政策,為外國遊客入境旅遊帶來了便利。 「外國旅遊團乘坐郵輪入境免籤政策實施後,越來越多外籍旅客選擇乘郵輪從天津登陸,開啟中國之旅,天津郵輪經濟加速回暖升溫。」天津邊檢總站東疆邊檢站站長田源介紹,今年上半年,從天津郵輪口岸出入境的外籍旅客來自80多個國家,合計近1萬人次,同比增長7%。 59國人員入境海南30天免籤政策也帶來許多變化。今年上半年,海南免籤入境外國人共26.9萬人次,同比增長76%,其中,59國免籤入境海南的外國人達25.6萬人次。「海南的國際朋友圈更加廣泛。」海口邊檢總站副總站長羅正宇表示,目前有85個國家的公民可持普通護照免籤來瓊,傳統客源地穩步增長的同時,蒙古國、越南、烏茲別克斯坦等國逐步發展為新興客源地,3國入境旅客同比增長近70%。 為配合各類區域性入境免籤政策實施,讓外籍旅客「絲滑」入境,各地推出了不少創新舉措:磨憨邊檢站與西雙版納州內具備資質的旅行社建立信息推送機制,完善跨境旅遊團入境預檢預錄、口岸流量實時通報等工作,提升驗放效率;天津邊檢總站對部分靠泊時間短、外籍旅客比例高的訪問港郵輪,派員隨船查驗,提前採集信息,使旅客能夠靠港即下、快速通關。 陳楠建議,旅遊企業要抓住區域性入境免籤政策利好,打造「旅遊特區式」目的地服務體系,在西雙版納等區域推出面向免籤遊客的定製服務;推動「點—線—面」旅遊通道建設,例如,結合郵輪入境政策,打造郵輪—高鐵—城市聯遊產品。 疊加效應持續顯現 截至今年7月17日,我國已與29個國家實現全面互免籤證、對46個國家單方面免籤,免籤「朋友圈」持續擴大。與此同時,免籤政策正與文化、體育、經濟等領域的熱點產生疊加效應。 商會展會成為「磁石」。廣交會帶動文商旅融合發展,為做好保障,廣州邊檢總站開設廣交會專用通道,對接設立境外採購商遠端辦證點,保障36.7萬名外籍客商高效通關。廣州地區口岸上半年入境外國人超222萬人次,同比增長40%,總量、增幅創歷史新高。 體育賽事引人矚目。自5月10日江蘇省城市足球聯賽開賽以來,共有1.7萬名韓國旅客從江蘇口岸入境,同比增長20%。江蘇邊檢總站邊防檢查處處長陳祥雲介紹,江蘇與韓國隔海相望,經貿往來密切、人文交流頻繁,不少韓國遊客來「微度假」,今年從江蘇口岸入出境的韓國遊客同比增長25.2%。為此,江蘇邊檢總站南京、無錫邊檢站在口岸現場配備外國人入境卡自助填報終端,旅客1分鐘即可填報完畢。 特色活動精彩紛呈。7月18日第35屆青島國際啤酒節開幕,吸引了不少外國遊客前來「乾杯」。「免籤政策不僅省去流程上的繁瑣,更為跨國界文化交流打破壁壘。」山東邊檢總站邊防檢查處處長劉忠介紹,截至7月23日,今年以來自山東口岸免籤入境的日本籍旅客達1.7萬餘人次。針對日韓方向旅客持續增加的情況,山東邊檢機關增派英語、韓語、日語等多語種執勤人員,為入境旅客提供通關保障。 「我們接待的歐美遊客較多,大部分都能通過免籤政策入境,還可以跨省域活動,便利度很高。」北京六人遊國際旅行社股份有限公司CEO賈建強告訴記者,公司正加大海外市場的廣告投放,並針對外國遊客偏好推出文化含量高、地域特色突出的旅遊線路和產品,「希望文旅部門對旅行社給予更多支持,幫助旅行社把『行前服務』做得更好」。 來源:人民日報 本報記者 曾詩陽
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