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2025-11-05 05:31 4,758次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月10日電 據美國有線電視新聞網(CNN)報導，美國關稅陰影下，牛肉、雞蛋等食品價格上漲，推高美國餐廳經營成本，加之消費者對經濟前景感到擔憂，美國多家餐廳的經營陷入困境。 報導舉例稱，俄克拉荷馬州塔爾薩的艾克辣椒餐廳(Ike's Chili)已有117年歷史，經歷了大蕭條、通貨膨脹等諸多挑戰後，2025年，其將面臨更加嚴峻的挑戰。 餐廳相關負責人韋德稱，「所有東西的成本都在上漲，我們必須想辦法妥善管理。」 韋德表示，「餐廳需要再次漲價，但我擔心價格會將顧客拒之門外」，餐廳已經考慮調整菜單上的菜品以降低成本，但韋德補充說，這樣做可能會損害菜品質量。 報導指出，關稅政策陰影下，全美多地的本地餐廳陷入困境，原因是一些關鍵成本飆升，而消費者仍對經濟前景感到擔憂，他們紛紛削減開支，不願為漲價買單。 圖為美國民眾在馬裡蘭州羅克韋爾一超市購物。 記者 沙晗汀 攝 據報導，餐廳幾乎沒有迴旋餘地來應對食品成本上漲，稍有不慎便會侵蝕利潤，而隨著川普政府的貿易戰仍在持續發酵，可能會繼續推高西紅柿等其他食品的價格。 除了成本上漲之外，消費者不再經常外出就餐也增加了餐廳的經營壓力。 報導稱，低收入消費者繼續感受到生活成本上漲的壓力，因此支出速度放緩。而多年來的高通脹也讓美國消費者不堪重負，中等收入消費者也面臨壓力。 美國經濟專家表示，由於同時感受到銷售疲軟和關稅的雙重打擊，許多餐廳正陷入困境。 美國餐飲協會首席經濟學家查德·穆特雷說，「餐廳的利潤率通常在3%到5%左右，所以這筆帳必須算得準，但如果算不準，就得關門大吉。」
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