情定軍營 重慶武警「七夕」舉辦集體婚禮
2026-03-05 00:18 1,648次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月15日電 國新辦15日就2025年7月份國民經濟運行情況舉行新聞發布會。會上，國家統計局新聞發言人、總經濟師、國民經濟綜合統計司司長付凌暉介紹，1-7月份固定資產投資同比增長1.6%，比1-6月份回落，扣除價格因素，固定資產投資實際增長在4%-5%左右。投資名義增速的回落，既有部分地區高溫暴雨頻發、影響項目工程施工的短期因素，也有外部環境複雜多變、國內企業競爭加劇、投資收益下降的影響，還有我國轉型發展過程中傳統行業投資動能在減弱，新興行業成長尚難以完全對衝的原因。 8月15日，中國國務院新聞辦公室在北京舉行新聞發布會，國家統計局新聞發言人、總經濟師、國民經濟綜合統計司司長付凌暉介紹2025年7月份國民經濟運行情況，並答記者問。 記者 楊可佳 攝 付凌暉指出，儘管投資名義增速有所回落，但扣除價格因素，投資實物工作量並不低，尤其是在創新驅動發展引領下和大規模設備更新政策帶動下，投資結構持續優化，繼續為經濟轉型升級創造有利條件。具體有以下幾個方面： 一是製造業投資較快增長。隨著製造強國建設穩步推進，傳統製造業改造升級，新興製造業加快發展，支撐製造業投資較快增長。1-7月份製造業投資同比增長6.2%，明顯快於全部投資增速。其中紡織服裝服飾業投資增長25.2%，汽車製造業投資增長21.7%，通用設備製造業投資增長14.8%。 二是高端行業投入加大。科技創新引領產業創新，新質生產力培育壯大帶動高端行業投資增長。1-7月份航空太空飛行器及設備製造業投資同比增長33.9%，計算機及辦公設備製造業投資增長16%，信息服務業投資增長32.8%，均保持較快增長。 三是重點領域投資較快增長。「兩重」建設持續推進，重點領域基礎設施投資增長較快。1-7月份水利管理業投資增長12.6%，信息傳輸業投資增長8.3%，大規模設備更新對投資拉動作用明顯，1-7月份設備工器具購置投資同比增長15.2%，佔全部投資比重達16.2%，拉動整個投資增長2.2個百分點。 四是能源綠色轉型投資穩步增加。隨著我國能源供給綠色轉型持續深入，清潔能源相關投資不斷擴大，有力支撐和保障我國能源安全。1-7月份，太陽能、風力、核力、水力發電投資同比合計增長21.9%，保持較快增長。 付凌暉表示，總的來看，我國投資規模繼續擴大，投資結構不斷優化，投資增長面臨的壓力是階段性的，對此要全面看待。從未來發展看，我國投資空間潛力依然巨大，我國人均資本存量與發達國家相比仍有較大差距，未來加快發展新質生產力、促進城鄉區域協調發展、補齊民生短板都需要加大投入。下階段，要堅持高質量發展不動搖，縱深推進全國統一大市場建設，進一步優化投資環境，調動各方面投資積極性，激發民間投資活力，擴大有效投資，促進供給結構持續優化，推動經濟平穩健康發展。
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