上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
三明8月11日電 (雷露微 黃尉峰)初秋的清晨,在福建省三明市寧化縣治平畲族鄉治平畲族村,村民藍世發和家人穿梭於竹林間,忙著採收成熟的黃精,飽滿的根莖帶著泥土的清香。他笑著說:「這一季收完,家裡又能增加1萬多元收入。」 圖為治平畲族鄉。黃尉峰攝 治平畲族村與山林相依,種藥採藥習俗世代相傳,但過去大多自採自用,未形成富民產業,畲藥「養在深閨人未識」。 轉機出現在2018年。村「兩委」在走訪中發現,隨著健康養生理念興起,傳統畲藥市場需求日益旺盛。「我們有得天獨厚的生態優勢,更有祖祖輩輩傳下來的畲藥技藝。」村黨支部書記賴大沛說,在鄉黨委政府的支持下,村裡當即決定以畲藥為突破口,探索一條「生態+文化+產業」的發展新路。 種植戶正在田間給畲藥進行管護。黃尉峰攝 通過走訪村民,村裡整理出《畲藥圖譜》,收錄黃精、草珊瑚、靈芝等30多種本地特色畲藥;邀請中醫藥專家開展種植技術培訓,規範種植標準;通過「合作社+基地+農戶」模式,流轉閒置山地20多畝,建成集科普、觀賞、應用為一體的畲藥谷,由合作社統一提供種苗、技術指導和銷路保障,村民只需安心種植。 「以前種水稻,一畝地年收入不到千元。現在種黃精等中草藥,三年採收期內每畝能賺近萬元,還能在基地打工領工資,日子越過越有奔頭。」算起增收帳,藍世發喜不自勝。目前,全村已有28戶農戶加入合作社,畲藥種植面積擴展到120多畝,年產值超100萬元。 發展畲藥種植的同時,治平畲族村深挖畲族文化內涵,將畲藥與鄉村旅遊有機融合。 在村裡的畲藥文化館,豐富的圖文、實物,講述著畲族醫藥的歷史淵源、製作技藝、民間驗方等,畲醫坐診把脈,身著民族服飾的畲族姑娘手指翻飛,演示畲藥香囊製作,遊客在此近距離感受畲藥文化魅力。 「我們不僅賣藥材,更賣文化、賣體驗。」賴大沛介紹,村裡打造了「畲藥研學遊」路線,遊客跟著農戶上山採藥、認藥,還能品嘗用畲藥製作的烏飯、藥膳湯等特色美食。去年夏天,來自福州的研學團隊一次性訂購了200份畲藥香囊,讓村民們看到文化旅遊的巨大潛力。 如今的治平畲族村,畲藥元素隨處可見,畲藥養生館、畲族醫藥非遺展示區次第鋪開,每年吸引遊客超萬人次,帶動餐飲、住宿等相關收入突破100萬元。去年中國農民豐收節,村裡舉辦畲藥義診、民俗表演等精彩活動,進一步打響「畲藥之鄉」品牌。 畲藥為媒,點亮畲鄉文旅經濟。治平畲族村成了省級鄉村振興示範村,村民年人均可支配收入從2000年的2435元增加到2024年的23225元。「我們還計劃建設畲藥深加工車間,開發畲藥茶飲、護膚品等產品,讓『小草藥』變成『大產業』。」望著鬱鬱蔥蔥的畲藥谷,賴大沛信心滿懷。(完)
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