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2025-11-02 17:19 2,854次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
南方日報訊(記者/張梓望)8月10日，廣東省疾控局發布通告：8月3日零時至9日24時，全省新增報告1387例基孔肯雅熱本地病例，未報告重症和死亡病例。病例分布在佛山1212例，廣州103例，湛江39例，清遠6例，深圳、珠海各5例，中山4例，惠州3例，韶關、東莞各2例，汕頭、江門、陽江、潮州、揭陽、雲浮各1例。 廣東省疾控中心傳染病預防控制所所長、傳染病防控首席專家康敏指出，佛山市疫情快速上漲勢頭已得到初步遏制，近期防控成效進一步鞏固。全省新增報告病例數呈現連續下降趨勢，但疫情波及面廣，加上全球基孔肯雅熱疫情高發，我省對外交流頻繁，境外輸入風險持續存在；同時疊加汛期颱風、降雨等天氣影響，蚊媒活動頻繁，疫情防控還不能鬆勁。 康敏呼籲市民積極響應省委、省政府關於開展愛國衛生運動的號召，共同參與防蚊滅蚊工作，踐行「防蚊滅蚊七招工作法」：家家戶戶點蚊香、掛蚊帳、裝紗窗、清積水、清垃圾，人人出門塗驅蚊水，一早一晚滅成蚊。同時，積極參與「1130」防蚊滅蚊行動：上下班1分鐘清積水，每周1次大掃除，每天3分鐘排查孳生地，攜手共建無蚊場所。康敏提醒，如果市民近期有基孔肯雅熱流行地區旅居史，或者有明確的蚊蟲叮咬史，出現發熱、關節疼痛、皮疹等症狀，應及時前往醫療機構就診，並主動向接診醫生說明。
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