臺灣臺南市發生4.6級地震 福建多地有震感
2025-12-10 20:52 7,583次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
莆田8月9日電 (葉秋雲 鄭已東)媽祖文化微短劇《南國蓬萊》(暫名)劇本研討會9日在福建省莆田市湄洲媽祖祖廟舉行。來自海內外媽祖文化機構、影視行業的代表圍繞微短劇如何創新表達形式、展現媽祖文化，展開深入研討。 媽祖文化微短劇《南國蓬萊》(暫名)劇本研討會9日在福建省莆田市湄洲媽祖祖廟舉行。程黎婷 攝 《南國蓬萊》(暫名)是福建省廣播電視局、福建省文化和旅遊廳首批公布的福建省旅遊非遺主題微短劇重點選題片單中的「微短劇+旅遊」項目，由湄洲媽祖祖廟董事會與天和電影等聯合出品。該劇旨在以微短劇為載體，運用數位化手段，生動展示媽祖文化，吸引更多青年走進湄洲島旅遊、關注媽祖文化、增進兩岸同胞情感。 該劇以媽祖文化為核心，通過新加坡青年女設計師、臺灣雕塑專業青年先後來到湄洲島，與島上青年產生交集並發生故事，串聯起媽祖信俗、「天下媽祖回娘家」活動、湄洲媽祖祖廟建築群、《緣起湄洲》文旅演藝項目等元素，展現兩岸同胞、海外僑胞因媽祖文化形成的情感聯結與文化共鳴。 研討會上，該劇創作團隊分享了創作方向、籌備歷程，與會人員從信俗展示、藝術創作、僑胞情感表達等角度提出意見和建議。該劇編劇吳天乙表示，將進一步優化劇本，以青年視角切入，呈現在湄洲島的所見所聞，讓微短劇既保有文化厚度，又貼近年輕受眾，展現文化在代際傳承中的鮮活生命力。 「眼下，微短劇成為越來越多年輕人獲取信息的途徑。」該劇製片人陳萍希望通過影視語言，讓更多年輕人以更輕鬆、更有趣的方式了解媽祖故事。 另悉，該劇定於2025年啟動拍攝，計劃以湄洲島為核心取景地。首輪播出時間預計在明年農曆三月廿三。(完)
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