體重管理如何融入日常生活 這份科學攻略請收好
2025-11-12 12:37 4,154次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
視頻：新思想引領新徵程丨民營經濟發展向好活力增強來源：央視新聞客戶端 習近平總書記強調：「新時代新徵程，民營經濟發展前景廣闊、大有可為，廣大民營企業和民營企業家大顯身手正當其時。要統一思想、堅定信心，促進民營經濟健康發展、高質量發展。」今年以來，一系列促進民營經濟發展的政策措施落地見效，民營企業活力競相迸發，高質量發展邁出堅實步伐。 今年以來，民營經濟發展向新向好。 突破5800萬戶大關！民營企業數量不斷刷新紀錄，我國每10家企業中，就有超9家是民營企業。 連續21個季度同比增長！民營企業進出口增速持續領先，外貿主力軍地位更加凸顯。 民營經濟是推進中國式現代化的生力軍，是高質量發展的重要基礎。習近平總書記始終牽掛著民營經濟的發展。在福建考察時，他要求創新發展「晉江經驗」，充分激發全社會投資創業活力。在深入企業考察時，他鼓勵民營企業要在科技創新、高質量發展上大有作為。 今年2月份，習近平總書記出席民營企業座談會並發表重要講話，他指出要扎紮實實落實促進民營經濟發展的政策措施，堅決破除依法平等使用生產要素、公平參與市場競爭的各種障礙、著力解決拖欠民營企業帳款問題、強化執法監督。對當前和今後一個時期促進民營經濟健康發展、高質量發展進行了全面部署。 中國民營經濟研究會常務理事 李志起：習近平總書記這一系列重要論述，明確了民營經濟發展的總體方向和基本思路，有效促進了企業家精神的回歸與釋放，切實增加了大家的發展信心，使得他們能夠輕裝上陣、專注發展、創新創造，成為推動中國式現代化的重要實踐力量。 今年以來，法治護航、政策加力，推動民營經濟發展駛入快車道。《民營經濟促進法》頒布施行，第一次明確了民營經濟法律地位。新版市場準入負面清單事項進一步縮減，企業發展空間不斷拓寬。涉企收費目錄清單制度更加健全。規範涉企執法專項行動全面開展。 政策「組合拳」協同效應正在顯現。 民營經濟發展的市場環境更加優化。今年以來，基礎設施競爭性領域加速放開，重大項目裡民企身影越發活躍。3200餘個優質項目集中推出，帶動上半年基礎設施民間投資跑出9.5%的增速。金融活水精準滴灌，截至今年6月末，通過支持小微企業融資協調工作機制，銀行已對相關經營主體新增授信23.6萬億元。 創新競技場上，民營企業展現蓬勃生命力。民營企業牽頭研發的國產作業系統在個人電腦領域實現重要突破，民營企業積極投身中國經濟新一輪「智」變升級。國家級專精特新「小巨人」企業中，民營企業的佔比達到了80%以上。數字經濟核心產業、國家高新技術企業中民營企業的佔比都超過90%。 民營經濟國際市場競爭力持續提升。上半年民營企業進出口規模歷史同期首次突破12萬億元，同比增長7.3%，佔我國外貿比重達57.3%，較去年同期提升2.3個百分點。特別是，民營企業出口結構不斷優化，裝備製造業產品佔了半壁江山。上半年，我國進出口規模前500位的企業中，民營企業已佔據218席，越來越多的民營企業在國際市場的風浪中成長壯大。 國家發展改革委民營經濟發展局副局長 劉民：下一步，國家發展改革委將全面實施好民營經濟促進法，落實各項紓困政策，促進民營經濟健康發展、高質量發展。
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