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2025-12-09 23:02 4,346次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
青海果洛8月12日電 8月9日至12日，「黃河長江共約年保玉則——全國詩人生態採風活動」在青海省果洛藏族自治州久治縣舉辦。 一場在傳統帳篷內舉行的民族文化活動拉開採風大幕。現場還原了高原遊牧生活的真實場景：悠揚的牧歌、歡快的鍋莊舞，展現了久治深厚的文化底蘊；國家級非遺代表性傳承人通過古老的圓光技藝，復原並展示了格薩爾十八王妃服飾，讓沉睡千年的史詩文化煥發新生。 中國詩歌學會黨支部書記王山強調，此次採風是詩歌界進一步鑄牢中華民族共同體意識的實踐。詩人應紮根兩河源頭，感受「山宗水源」的磅礴氣象，用詩歌傳遞生態保護的時代強音，讓久治的生態之美、文化之韻通過文學的力量走向全國。 活動現場，中國詩歌學會授予久治縣「最美詩空間」稱號，標誌著該縣正式成為全國詩歌創作與文化交流的重要基地。此次活動創新了「生態+詩歌」模式，通過文學採風深化公眾對生態文明的理解，是「綠水青山就是金山銀山」理念的文藝表達。久治縣委書記白永棟表示，未來將依託「最美詩空間」，推出更多生態文學創作計劃，讓詩歌成為展示大美青海的重要窗口。 採風活動中，詩人們深入久治腹地，探訪黃河女兒灣、大渡河源頭、三果洛發祥地俄木措、犛牛文化公園、年保大灘花海、年保玉則最佳觀景點天神驛站等生態和人文景觀，並走進格薩爾生態文化展廳、民俗博物館、非遺展廳，以詩歌記錄三江源生態保護的鮮活故事。活動由中國詩歌學會、青海省果洛藏族自治州久治縣人民政府共同主辦。(完)
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