杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
吉林遼源8月9日電 題:百年煤城轉型「闖世界」:多元產業融入全球供應鏈 記者 郭佳 連日來,吉林啟星鋁業有限公司的工廠正忙著生產一批鋁合金部件,這些部件將成為法國阿爾斯通列車車體的一部分。該公司是中國中車、阿爾斯通、西門子和龐巴迪等全球軌道交通巨頭的關鍵供應商。 8月8日,吉林遼源,啟星鋁業的工人正在檢查鋁件。 記者 張瑤 攝 「我們在遼源建立了完整的產業鏈,這是核心競爭力。」這家公司的副總經理王立臣說。啟星鋁業佔據中國軌道車輛鋁部件市場份額逾50%,其出口產品佔中國同類產品出口份額90%以上,公司今年產值預計突破20億元(人民幣,下同)。 遼源曾是中國東北重要的煤炭城市,擁有近百年煤炭開採史。2008年,遼源被列入全國首批資源枯竭城市。要擺脫對煤炭的依賴,需要找到發展的新賽道。 記者近日走進遼源採訪發現,像啟星鋁業這樣抓住轉型機遇崛起的企業讓這座昔日煤城在國際供應鏈上找到新位置。 8月8日,吉林遼源,富奧汽車零部件股份有限公司泵業分公司工人正在整理零件。 記者 張瑤 攝 汽車零部件也是當前遼源的重要產業之一。富奧汽車零部件股份有限公司泵業分公司的生產線全速運轉,產品遠銷美國、墨西哥、南非、義大利等國家,年出口額約2億元。該分公司運營總監劉佳美表示,國際市場是企業發展的重點,該公司還在墨西哥建立了工廠,服務北美客戶。 附近的遼源襪業園區匯聚了千餘家企業,擁有4萬多臺襪機,年產35億雙棉襪,約佔中國總產量的四分之一、全球的15%。這使得遼源有了「中國棉襪之鄉」的稱號,這些企業生產的產品暢銷全球50多個國家和地區。 國際資本也在積極參與遼源經濟轉型的進程。德國嘉利達控股有限公司位於遼源的新工廠剛剛投產,主要將牛骨加工成明膠,這是該公司在華最大生產基地。新生產線年產能6500噸明膠,主要供應中東、印尼等市場。 嘉利達中國區總監張明華稱,當地的基礎設施、能源價格優惠政策和政府的高效服務促使德國總部做出投資決定。此次投資規模達7億元,是嘉利達近年最大投資。工廠滿負荷生產時,年產值可達8億元。 「上個月,嘉利達成立150周年慶典在遼源舉辦,這基於嘉利達對中國經濟和投資環境的信心。」張明華說,「遼源雖小,但已在國際產業鏈中找到位置。」 8月7日晚,吉林遼源,遊客在悅動遼源歡樂薈遊覽。 記者 張瑤 攝 新生的製造業、紡織業和食品加工業不僅為遼源帶來稅收,更解決了數萬煤炭工人的就業問題。當地將部分廢棄工業遺蹟改造成公園和遊樂場所,讓這裡既宜業也宜居。 「德國同事對遼源評價很高。」張明華說,「這裡環境優美,生活愜意,讓他們聯想到魯爾區的轉型。」(完)
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