川普：開始部署國民警衛隊 華盛頓特區進入公共安全緊急狀態
2026-01-06 08:15 2,295次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「直播間所見即所得！粉不粉？來，你們看看！」 新疆阿克蘇市電商產業園的一個直播間裡，主播雨桐正和搭檔們一起賣南瓜，她穿著維吾爾族服飾，一邊用勺子刮著粉糯的南瓜一邊激情澎湃地介紹。 因為長期情緒飽滿地直播，雨桐的嗓子總是微啞，但這並不影響她的熱情。入行六七年，來自杭州的雨桐有著豐富的直播帶貨經驗，一度取得直播平臺生鮮榜前十的佳績。 2024年下半年，經由援疆的朋友介紹，雨桐帶著七八個人的團隊來到阿克蘇開啟事業新階段。 「當時是看中了新疆生鮮的品質，再加上國家政策和直播平臺現在都很支持新疆的發展，所以就抱著試試的心態過來。」雨桐說。 這一試，讓團隊三個月創造了100多萬的利潤，也不斷吸引著新疆本地的年輕人加入。 但這份成功，並不簡單。除了團隊的辛勤付出，很大程度上得益於杭州全額援建的阿克蘇市電商產業園，一個要素齊全、服務完備、產業融合、業態豐富的電商產業綜合體。 阿克蘇電商產業園和電商創業孵化基地提供「免租金+代運營」服務，配套直播基地、冷鏈倉儲、生產車間等設施。 截至目前，入駐企業82家，入駐率達95%，帶動就業3萬餘人，逐步實現產業集群發展。 阿克蘇電商產業園內的工作人員。吳蓓蓓 攝 此外，杭州通過助力打造「阿克蘇禮物」市域公共品牌，提升產品附加價值，構建「龍頭銷售企業+合作社+農戶」銷售模式，吸引浙江省龍頭企業來阿投資興業等多種手段為阿克蘇電商業「供血」。 「輸血」之外還需「造血」。 杭州先後引入阿里鄉村電商學院、遙望商學苑落戶阿克蘇，線下線上梯次開展「天山計劃」「蒲公英計劃」「追夢計劃」「領航員計劃」系列電商人才培訓，學員共超千人，湧現20餘位年銷量過千萬的電商人。 阿克蘇電商產業園內「優秀電商人」的展板。吳蓓蓓 攝 這個過程中孵化了很多優秀的本土主播，阿克蘇李小疆農業科技有限公司負責人李博是其中一位。 機械製造專業畢業的他，2019年回到家鄉，參加了「蒲公英計劃」電商培訓。在杭州為期一個月的學習，為他打開了一扇全新的大門。 李博決定發揮家鄉豐富的特色農產品資源優勢，線上售賣紙皮核桃、冰糖心蘋果等各類乾鮮果。 從一個人、一張桌子、一臺電腦，到如今二三十人的團隊，銷售額從2019年的幾十萬到2024年突破1400萬。李博說，電商對他而言已經「從營生變成了事業」。 自2014年杭州實施「電商援疆」工程以來，阿克蘇市電商產業網絡零售額從2014年的4億元增加到2024年的40.04億元。阿克蘇市也因此獲評首批全國農村電商「領跑縣」。 記者/編輯：吳蓓蓓 審校：魏園 責編：宋方燦 (微信公眾號)
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